Хромозом 18 (човек)
Хромозом 18 је аутозомни хромозом осамнаести по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. године сврстан је у Е групу. Изграђен је од 85 милиона парова база ДНК што представља од 2,5-3% укупне количине ДНК у ћелији.
Аберације хромозома 18
[уреди | уреди извор]1. Тризомија овог хромозома доводи до Едвардсовог синдромакоји се одликује мултиплим аномалијама:
- моторна ретардација;
- ментална ретардација;
- флексијске деформације;
- микрогнатија;
- стопало у облику столице за љуљање;
- конгенитална болест срца.
Главни узрок Едвардсовог синдрома је неодвајање хромозома у мејози родитеља, док је ређи уравнотежена транслокација једног од родитеља. Веома ретко се јавља мозаицизам који узрокује много блажу клиничку слику.
2. Делеција дугог крака (18q-) фенотипски се манифестује као De Grouchijev синдром са следећом клиничком сликом:
- изражена ментална ретардација;
- облик уста као у шарана;
- аномалија ушних шкољки;
- зашиљени прсти.
3. Делеција кратког крака се манифестује као претходно описани De Grouchijev синдром са следећим фенотипским обележјима:
- ментална ретардација;
- аномалије ока;
- аномалије ушних шкољки;
- аномалије централног нервног система
- зубни каријес.
Мапирани гени и болести/поремећаји
[уреди | уреди извор]
Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:
- аутозомно-доминанатна миопија
- холопрозенцефалија
- породична амилоидна неуропатија
- синдром карпалног тунела
- карцином панкреаса
- јувенилна полипоза црева
- карцином дебелог црева
- склоност ка Паркинсоновој болести
- недостатак глукокортикоида
- шизофренија
- синовијални сарком
- холестаза (застој жучи)
- остеосарком
- дистрофија штапића
- карнозинемија
- породична остеолиза
- метхемоглобинемија и др.
Литература
[уреди | уреди извор]- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
Спољашње везе
[уреди | уреди извор]- БиоНет Школа Архивирано на сајту Wayback Machine (30. јул 2013)