Gen

Gen je fizička i funkcionalna jedinica nasleđivanja, koja prenosi naslednu poruku iz generacije u generaciju, a čini ga celovit deo DNK potreban za sintezu jednog proteina ili jednog molekula RNK. ^[1]Geni su nanizani duž hromozoma. Gen za određeno svojstvo uvek se nalazi na istom mestu na hromozomu koje se naziva genski lokus. Geni su linearno raspoređeni delovi hromozomske DNK (vidi sliku). Njihova veličina (broj nukleotida DNK) i raspored na hromozomima su strogo određeni. Građa gena je građa same DNK i ogleda se u tačno određenom redosledu nukleotida (A, T, C i G). Promena tog redosleda, manjak ili višak nukleotida rezultira u promeni funkcije gena i naziva se genska mutacija (tačkasta mutacija). Pojmove fenotip i genotip u nauku je uveo danski botaničar Vilhelm Johansen (1905), a iz genotipa je izveden gen.^[2]^[3]^[4]^[5]

Geni su transkripcijski aktivni delovi DNK molekula, veličine od nekoliko stotina do nekoliko hiljada nukleotidnih parova. Prosečna dužina gena obično se kreće između 600 i 1800 parova nukleotida. Procenjuje se da lanci ljudske DNK u svakoj ćeliji sadrže ukupno oko tri milijarde nukleotidnih parova. Dokazano je da određeni dugi, ponavljajući delovi, lanaca DNK svih organizama, pa tako i čoveka, nisu genetički aktivni (repetitivne sekvence). Pored toga, mnoge celine genetičke šifre se ponavljaju u manjem ili većem broju molekula DNK i njihovih delova. Sveukupnost organizacije i funkcije ljudskog organizma, uključujući sve ono što je osobeno i za ljudsku vrstu i velike razmere individualne različitosti, određuje oko 30.000 gena, što je oko 2% ljudskog ukupnog genetičkog potencijala. Paradoks između veličine i složenosti kontrole i organizacije ljudskoga genoma ostvaruje se tzv. alternativnim splajsingom. To je pojava da nekoliko različitih gena (i do 6) zauzima zajednički prostor na DNK molekuli (vidi: Bioinformatika).

Struktura i varijacija[uredi | uredi izvor]

Na svakom lancu DNK geni su raspoređeni linearno, tj. u jednolinijskom nizu koji isključuje mogućnost preklapanja njihovih dodirnih delova (tripleta). Takođe, stabilno svojstvo svakog gena jeste da on uvek zauzima isto mesto, odnosno isti deo DNK molekula. To stalno fizičko mesto određenog gena označava se kao genski lokus. Deo DNK (gen) koji zauzima taj lokus može biti istovetan kod svih pripadnika iste vrste organizama ili se može javiti u dve ili više varijanti, koje se označavaju kao aleli (alelogeni, alelomorfi).

Aleli nastaju promenom (mutacijom) određenog išodišnog oblika odgovarajućeg gena („divlji tip” gena), koji je obično i najčešći. Aleli se međusobno mogu razlikovati samo po jednom ili više parova azotnih baza (ili tripleta), od čega zavise obim i priroda njihovih funkcionalnih razlika. Ako posmatrani gen ima samo dve varijante, reč je o alelnom paru, dok se tri ili više varijanti istog gena označavaju kao multipli aleli. Bez obzira da li se javlja u jednom, dva ili više alelnih oblika, jedan gen uvek kontroliše istu osobinu ili grupu osobina u čijem nasleđivanju učestvuje. Na primer, ljudsku osobinu „viđenje crvene boje” kontroliše alelni par s genskog lokusa koji je (redovno) smešten na istoj („svojoj”) poziciji DNK polnog hromozoma X (a stalan je raspored i njemu susednih lokusa). Jedan od pripadajućih alela određuje normalnu sposobnost viđenja ove boje, dok je drugi „odgovoran” za odsustvo te sposobnosti („slepilo za crvenu boju”). Četiri krvne grupe ABO sistema (A, B, AB i O) genetički kontroliše jedan gen, čiji se lokus uvek nalazi na DNK lancu hromozoma 9. Taj gen se javlja u tri glavne alelne varijante, tj. ovo svojstvo kontrolišu multipli aleli.

Egzoni i introni[uredi | uredi izvor]

Skup svih gena u jednoj haploidnoj ćeliji je genom. Količina DNK u genomu eukariota daleko premašuje zbir gena koji kodiraju sve proteine prisutne u ćelijama. To znači da deo genoma sadrži nizove nukleotida koji ne nose šifru za sintezu proteina. Segmenti gena koji sadrže informaciju za sintezu proteina su nazvani egzoni, a nekodirajući nizovi između njih su introni (vidi sliku).

Dakle, geni eukariota imaju mozaičku građu: deo gena koji nosi šifru ispresecan je delovima koji ne nose šifru (vidi sliku). Kod prokariota introni ne postoje već su njihovi geni neprekinuti nizovi kodirajućih nukleotida.

Biološki značaj introna i njihova funkcija su još uvek nerazjašnjeni. Nekodirajući delovi genoma našli su praktičnu primenu u kriminologiji i sudskoj medicini poznatu kao genetički otisci prstiju.

Priroda delovanja[uredi | uredi izvor]

Svaka normalna ljudska jedinka u svojim ćelijama nosi kompletnu genetičku informaciju svoje vrste, dobijenu spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. Prema tome, svaka osoba za svaku naslednu osobinu (izuzimajući polno vezane) nosi po dva alela, od kojih jedan potiče od oca, a drugi od majke. Ako se posmatra jednu osobina čije ispoljavanje kontrolišu samo dva alelna gena, pa jedan označi sa A, a drugi sa a, može sa zaključiti da se oni javljaju u tri kombinacije (genotipa): AA, Aa i aa. Budući da AA i aa imaju homogenski sastav, označavaju se kao homozigoti (homo od grč. homois – jednak, isti), dok se heterogenski sastav genotipa Aa imenuje kao heterozigot (grč. heteros – drugi).^[6]^[7]

Opšte je poznato da se interakcija alelnih gena manifestuje u fenotipskom ispoljavanju heterozigotnih genotipova. Postoje tri osnovna oblika tog međudejstva: dominantnost–recesivnost, kodominantnost i intermedijarnost.

Veoma je mali broj gena koji učestvuju u kontroli samo jednog svojstva, a izgleda da je još manji broj osobina koje su kontrolisane alelima samo jednog gena. Pojava da jedan gen svojom aktivnošću utiče na formiranje više osobina organizma označava se kao polifenija (plejotropija gena). Kao izrazit primer takvog delovanja može poslužiti složeni skup posledica aktivnosti gena koji je odgovoran za anemiju srpastih eritrocita (drepanocitozu). Primarna osobina koju gen uslovljava je sinteza (nenormalnog) hemoglobina S, čija pojava ima niz lančanih posledica u mnogim osobinama: srpasti eritrociti, anemija, poremećaj niza vitalnih funkcija srca, jetre, slezene i koštane srži, mentalnih sposobnosti itd.

Složenost genetičke kontrole naslednog dela promenljivosti može biti veoma različita; od svojstva koja su pod kontrolom samo jednog gena, manjeg broja ili mnoštva gena. Na osnovu toga, sve osobine se mogu podeliti na monogenske (grč. monos – sam, jedan, jedini), oligogenske (grč. oligo – nekoliko) i poligenske (grč. poli – mnogo). monogensko i oligogensko nasleđivanje su posebno karakteristični za kvalitativne osobine, odnosno naslednu kontrolu alternirajuće promenljivosti. Poligensko nasleđivanje (poligenija) se odnosi na najrašireniju pojavu da se razvoj pojedinih fenotipskih osobina ostvaruje uz sadejstvo većeg broja gena. Takvi geni se nazivaju poligenima, a osobine koje oni kontrolišu označavaju se kao poligenske. Poligensko nasleđivanje je karakteristično za kvantitativnu (kontinuiranu) promenljivost. Osnovni oblik interakcija nealelnih gena|interakcije nealelnih gena u poligenskom skupu je sabiranje (adicija) pojedinačnih, obično malih učinaka svih pripadajućih alela u zajednički (zbirni) izraz posmatranog svojstva.^[8]

Fenotip – sva merljiva ili uočljiva morfološka i fiziološka svojstva organizma nastala kao rezultat interakcije genotipa i okoline. Svojstvo može biti vidljivo kao npr. ravna kosa ili boja cveta dok neka svojstva zahtevaju provođenje posebnih testova da bi bila identifikovana, posebno kada je reč o biohemijsko-fiziološkim i čulnim svojstvima (npr. krvna slika i određivanje krvnih grupa različitih sistema).

Genotip – predstavlja sveukupno biološko nasleđe jedinke. To je skup svih gena nekog organizma. Genotip neke jedinke nije uvek vidljiv u fenotipu.

Broj gena[uredi | uredi izvor]

Nakon realizacije Projekta „Humani genom” (Human Genome Project), sekvencioniranje ljudskog i drugih genoma je pokazalo da je broj gena koji kodiraju proteine mnogo manji (~20 000 – čovek, miš i vinska mušica i ~13.000 – valjkasta glista i 46,000 – riža).^[9]^[10] Ove protein-kodirajuće sekvence čine do 1–2% ljudskog genoma.^[11] Veliki delovi genoma se transkribiraju u introne, retrotranspozone i naizgled veliki niz nekodirajućih molekula RNK. Ukupni broj proteina (Zemaljski proteom) je procenjen na oko 5 miliona sekvenci.^[12]^[13]

Podela gena[uredi | uredi izvor]

Prema funkciji koju obavljaju, gene možemo podeliti na:

strukturne i
regulatorne.

Strukturni geni su:

geni koji nose šifru za protein (prepisuju se na i-RNK) i
geni koji se samo prepisuju u RNK (t-RNK, r-RNK).

Regulatorni geni se ne prepisuju već se za njih vezuju molekuli koji regulišu određene procese u organizmu. Znanja o regulatornim genima su još uvek nedovoljna. Pripadaju im geni koji:

učestvuju u replikaciji,
učestvuju u kretanju hromozoma u deobi,
kontrolišu krosing-over i telomere koje doprinose stabilnosti hromozoma.

Telomere predstavljaju neku vrstu zaštitne kape hromozoma jer ne reaguju sa krajevima drugih hromozoma i nisu osetljive na dejstvo egzonukleaza.

Reference[uredi | uredi izvor]

^ Mišić, Milan, ur. (2005). Enciklopedija Britanika. V-Đ. Beograd: Narodna knjiga : Politika. str. 103. ISBN 86-331-2112-3.
^ Krebs J. E.; Goldstein E. S.; Kilpatrick S., T. (2014). Lewin's Genes XI. Burlington: Jones & Bartlett Publishing. ISBN 978-1449-65985-1.
^ Lawrence, E. (1999). Henderson's Dictionary of biological terms. London: Longman Group Ltd. ISBN 978-0-582-22708-8.
^ King R. C.; Stransfield W. D. (1998). Dictionary of genetics. New York, Oxford: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-509442-8.
^ Lincoln R. J.; Boxshall G. A. (1990). Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge: Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-30551-8.
^ Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P. (2002):Molecular biology of the cell, 4th Edition Garland Science, New York. ISBN 978-0-8153-3218-3.
^ Hartl D., Jones E. (2005): Genetics: Analysis of genes and genomes, 6th Edition, Jones & Bartlett, New York. ISBN 978-0-7637-1511-3.
^ Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
^ Yu, J.; et al. (2002). „A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. SSP. Indica).”. Science. 296 (5565): 79—92. Bibcode:2002Sci...296...79Y. PMID 11935017. S2CID 208529258. doi:10.1126/science.1068037. .
^ Carninci, P.; Hayashizaki, Y. (2007). „Noncoding RNA transcription beyond annotated genes”. Curr. Opin. Genet. Dev. 17 (2): 139—44. PMID 17317145. doi:10.1016/j.gde.2007.02.008. .
^ Claverie, J. M. (2005). „Fewer genes, more noncoding RNA”. Science. 309 (5740): 1529—1530. Bibcode:2005Sci...309.1529C. PMID 16141064. S2CID 28359091. doi:10.1126/science.1116800. .
^ Perez-Iratxeta, C.; Palidwor, G.; Andrade-Navarro, M. A. (2007). „Towards completion of the Earth's proteome”. Nature EMBO Reports. 8 (12): 1135—1141. PMC 2267224 . PMID 18059312. doi:10.1038/sj.embor.7401117. .
^ Palidwor G., Navarro M. A.: http://www.nature.com/embor/journal/v8/n12/full/7401117.html.