Канаванова болест
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Канаванова болест лат. Morbus Canavan |
|
| ICD-10 | E75.2 |
|---|---|
| ICD-9 | 330.0 |
| OMIM | 271900 |
| DiseasesDB | 29780 |
| MedlinePlus | 001586 |
| MeSH | D017825 |
Канаванова болест је ретко дегенеративно обољење нервних ћелија мозга, а најчешће се јавља код Ашкеназа (европских Јевреја).[1] То је врста обољења из групе генетских поремећаја званих леукодистрофије.
У питању је наследна болест (ген на хромозому 17), а наслеђује се аутозомно рецесивно. Канаванова болест настаје услед недостатка ензима аспартацилазе и последичног накупљања N-ацетиласпартичне киселине у мозгу, што узрокује оштећење беле мождане масе и стварање сунђерастог ткива..[2]
Болест је први пут описана 1931. године од стране америчког лекара Миртела Канавана (енгл. Myrtelle Canavan) и по њему је и добила име.[3]
Садржај |
Клиничка слика[уреди]
Симптоми почињу још у првој години живота. Прво се примећује неправилно држање главе детета. Поремећен је тонус свих мишића (постоји или укоченост или млитавост), нагло се повећава обим главе и настаје макроцефалија (увећана глава). Јављају се проблеми са узимањем хране која се враћа кроз нос (назална регургитација), присутни су губитак вида и слуха, епилептични напади итд. Оболела деца не могу да пузе, седе, ходају и причају. Временом могу да се јаве парализа, ментална ретардација и потпуно слепило. Већина деце не живи више од десет година, мада неки појединци доживе и тинејџерске године или чак одрасло доба.[1]
Дијагноза и лечење[уреди]
Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, прегледа, лабораторијских анализа, компјутеризоване томографије и нуклеарне магнетне резонанце. Иначе, болест се може дијагностиковати и пренатално.
Не постоји специфичан вид терапије, односно она је симптоматска и супортивна.[1]
Спољашње везе[уреди]
- Лечење Канаванове болести ((en))
Референце[уреди]
- ^ а б в „Канаванова болест“ Приступљено 24. 3. 2008.
- ^ „B. Repić Lampret, K. Trebušak, J. Frelih, P. Kotnik, T. Battelino: „Uporaba GCMS pri odkrivanju Kanavanove bolezni“, Pediatrična klinika Ljubljana, Slovenija“ Приступљено 24. 3. 2008.
- ^ Canavan MM (1931). "Schilder's encephalitis periaxialis diffusa. Report of a case in a child aged sixteen and one-half months". Archives of Neurology and Psychiatry 25: 299-308.
 |
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
