Vilsonova bolest

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Vilsonova bolest
SinonimiWilson disease, hepatolenticular degeneration
Smeđi prsten na ivici šarenice (eng. Kayser–Fleischer ring) je čest kod Vilsonove bolesti, posebno kada su prisutni neurološki simptomi.
Specijalnostigastroenterologija
Simptomiotok nogu, žućkasta koža, promene ličnosti [1]
Vreme pojaveod 5 do 35 godina[1]
Uzrocigenetika
Slična oboljenjaHronična bolest jetre, Parkinsonova bolest, multipla skleroza[2][3]
Lečenjepromene u ishrani, dodatci cinka, transplantacija jetre[1]
Frekvencija~1 na 30.000[1]

Vilsonova bolest je genetički poremećaj koji karakteriše nakupljanje bakra u tkivima.[4] Ispoljava se u vidu neuroloških i psihijatrijskih simptoma, a izaziva i bolesti jetre poput asimptomatskog uvećanja jetre.[5] Neurološki simptomi podrazumevaju pojavu tremora, anksioznosti i različitih promena ličnosti. [4] Bolest se nasleđuje autozomno-resecivno i nastaje kao posledica mutacije gena za protein Vilsonove bolesti (ATP7B protein).[4]

Bolest se leči posebnim dijetama, lekovima koji smanjuju apsorpciju bakra ili lekovima koji uklanjaju višak bakra iz tela. Vilsonova bolest može izazvati različite komplikacije poput otkazivanja jetre ili raka jetre.[4]

Istorija[uredi | uredi izvor]

Vilsonova bolest je dobila naziv po britanskom neurologu Semjuelu Vilsonu (1878-1937), koji je 1912. godine detaljno opisao ovu bolest, uključujući patološke promene na mozgu i jetri.[6] Vilsonovom radu prethodili su i izveštaji nemačkog neurologa Karla Vestfala.[7] Finski neuropatolog Ernst A. Homen (1889-1892) prvi je primetio naslednu prirodu bolesti.[8] Pojava hemolize primećena je 1967. godine.[9]

Etiologija[uredi | uredi izvor]

Vilsonova bolest se nasleđuje autozomno-recesivno.

Vilsonova bolest je nasledna bolest i nasleđuje se autozomno-recesivno. Uzrok nastajanja ove bolesti jeste mutacija gena za protein Vilsonove bolesti i javlja se podjednako kod oba pola. Do nasleđivanja dolazi kada su oba roditelja nosioci oštećenog gena.[4] Ako oba roditelja nose gen za Vilsonovu bolest, verovatnoća da će dete naslediti Vilsonovu bolest je 25%. Međutim, mnogi pacijenti nemaju porodičnu anamnezu Vilsonove bolesti.[10] Kod njih se bolest pojavila kao rezultat spontane mutacije gena. Defektivni nosači gena javljaju se kod jednog od 100 rođenih, ali učestalost bolesti u opštoj populaciji je oko 1 na 30 hiljada ljudi. [4][11]

Iako još nisu poznati svi detalji, čini se da je glavni poremećaj u nemogućnosti ćelija jetre da izlučuju bakar iz tela putem žuči. Pošto je izlučivanje oslabljeno, ovaj metal se nakuplja u tkivima i organima, posebno u jetri, mozgu, bubrezima, rožnjači.[10]

Etiopatogeneza[uredi | uredi izvor]

Normalna apsorpcija i distribucija bakra (Cu = bakar, CP = ceruloplazmin, zeleno = ATP7B nosilac bakra)

Često se u danu u organizam unese više bakra nego što je potrebno, međutim, taj višak bakra zdrav organizam izbacuje putem žuči.

Kod Vilsonove bolesti postoji oštećenje izlučivanja bakra pomoću žuči i nema povezanosti bakra sa proteinom ceruloplazminom. To uzrokuje da se slobodni oblik bakra nakuplja u ćelijama jetre i prouzrokuje toksična oštećenja jetre. Oštećene ćelije jetre nisu u stanju da sintetišu ceruloplazmin. Do otprilike pete godine života bakar se nakuplja samo u jetri, a njegovi toksični efekti su ograničeni na taj organ. Tek nakon tog vremena slobodni bakar prelazi u krv, gde cirkuliše nevezano za ceruloplazmin i deponuje se u drugim organima kao što su mozak, rožnjača, bubrezi, kosti, zglobovi, paratireoidne žlezde, u kojima takođe stvara oštećenja.[10]

Protein ceruloplazmin

Manifestacija i prvi simptomi[uredi | uredi izvor]

Kod više od 30% pacijenata bolest se pre svega ispoljava kao neurološki poremećaj, najčešće u drugoj ili trećoj deceniji života. Početni simptomi mogu biti neprimetni, poput blage drhtavice, poteškoća u govoru i pisanju, migrene i mogu se zadržati ili pogoršati s vremenom. Glavna karakteristika neurološke Vilsonove bolesti je progresivni motorički poremećaj. [12]

Otprilike trećina pacijenata ispoljava psihijatrijske simptome kao što su smanjena radna sposobnost, depresija, promenjivo raspoloženje i psihoza. U kliničkoj slici ovih pacijenata dominiraju poremećaji kretanja. [12]

Psihijatrijski simptomi se vide zajedno sa neurološkim simptomima i retko se ispoljavaju sami. Ovi simptomi su često loše definisani i ponekad se mogu pripisati drugim uzrocima. Zbog toga se dijagnoza Vilsonove bolesti retko postavlja kada su prisutni samo psihijatrijski simptomi. [13]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Kayser-Fleischer kornealni prsten: braon prsten nastao naslagama bakra na ivici šarenice

Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike i karakterističnih biohemijskih parametara poremećaja metabolizma bakra.

Testovi koji se koriste u dijagnostici bolesti: određivanje bakra u urinu u periodu od 24 sata, određivanje koncentracije bakra u krvi, određivanje proteina ceruloplazmina u krvi, biopsija jetre, genetsko testiranje ili pregled magnetnom rezonancom. Otkriveno je 30 različitih mutacija gena za Vilsonovu bolest, pa zato ne postoji jedan potpuno pouzdan test.[12]

Lečenje[uredi | uredi izvor]

Kod Vilsonove bolesti lečenje može da spreči da bolest napreduje, a simptomi se mogu poboljšati. Svrha terapije je uklanjanje nagomilanog bakra i sprečavanje njegovog ponovnog nakupljanja.

Dijeta[uredi | uredi izvor]

Preporučuje se ishrana sa malo hrane koja sadrži bakar uz izbegavanje pečuraka, orašastih plodova, čokolade, suvog voća, susamovih semenki, susamovog ulja i školjki.[12]

Lekovi[uredi | uredi izvor]

Medicinski tretmani su dostupni za Vilsonovu bolest. Neki povećavaju uklanjanje bakra iz organizma, dok drugi sprečavaju apsorpciju bakra iz ishrane. Koriste se lekovi kao što je penicilamin, međutim, postoje određeni rizici. Kod 20% pacijenata javljaju se komplikacije i kod nekih se simptomi pogoršavaju. [12][14]

U retkim slučajevima kada nijedan oralni tretman nije efikasan, naročito kod teških neuroloških bolesti, povremeno je potreban dimerkaprol. Ovaj lek se ubrizgava intramaskularno (u mišić) svakih nekoliko nedelja i ima neke neprijatne sporedne efekte, poput bola.[15]

Fizikalne i radne terapije[uredi | uredi izvor]

Fizikalna i radna terapija su korisni za pacijente sa neurološkim oblikom bolesti. Tretman heliranja bakra može da potraje do šest meseci da bi se započelo sa radom, a ove terapije mogu da pomognu u suočavanju sa ataksijom, distonijom i drhtavicom.[16]

Transplantacija[uredi | uredi izvor]

Transplantacija jetre je jedna od efikasnijih mogućnosti da se izleči Vilsonova bolest, ali koristi se samo u određenim situacijama zbog rizika i komplikacija povezanih sa postupkom.[12]

Izvori[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b v g Wilson disease
  2. ^ Lynn, D. Joanne; Newton, Herbert B.; Rae-Grant, Alexander (2004). The 5-minute Neurology Consult (na jeziku: engleski). Lippincott Williams & Wilkins. str. 442. ISBN 9780683307238. Arhivirano iz originala 2016-11-07. g. 
  3. ^ Sahani, Dushyant V.; Samir, Anthony E. (2016). Abdominal Imaging: Expert Radiology Series (na jeziku: engleski) (2 izd.). Elsevier Health Sciences. str. 400. ISBN 9780323431613. Arhivirano iz originala 2016-11-07. g. 
  4. ^ a b v g d đ "Wilson Disease" Arhivirano na sajtu Wayback Machine (23. avgust 2019) NIDDK. July 2014. Archived from the original on 2016-10-04. Retrieved 2016-11-06.
  5. ^ Mišić, Milan, ur. (2005). Enciklopedija Britanika. V-Đ. Beograd: Narodna knjiga : Politika. str. 55. ISBN 86-331-2112-3. 
  6. ^ Wilson, S. A. Kinnier (1912). „Progressive Lenticular Degeneration: A Familial Nervous Disease Associated with Cirrhosis of the Liver”. Brain. 34 (4): 295—507. doi:10.1093/brain/34.4.295. 
  7. ^ Robertson, W. M. (20210311094459). „Wilson's disease”. Archives of Neurology. 57 (2): 276—277. PMID 10681092. doi:10.1001/archneur.57.2.276.  Proverite vrednost paramet(a)ra za datum: |date= (pomoć).
  8. ^ JN, CUMINGS (1948). „The copper and iron content of brain and liver in the normal and in hepato-lenticular degeneration”. Brain : A Journal of Neurology. 71 (Pt. 4): 410—415. PMID 18124738. doi:10.1093/brain/71.4.410. 
  9. ^ McIntyre, N.; Clink, H. M.; Levi, A. J.; Cumings, J. N.; Sherlock, S. (20210226034507). „Hemolytic anemia in Wilson's disease”. The New England Journal of Medicine. 276 (8): 439—444. PMID 6018274. doi:10.1056/NEJM196702232760804.  Proverite vrednost paramet(a)ra za datum: |date= (pomoć).
  10. ^ a b v De Bie, P.; Muller, P.; Wijmenga, C.; Klomp, L W J. (2007). „Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: Correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes”. Journal of Medical Genetics. 44 (11): 673—688. PMC 2752173 Slobodan pristup. PMID 17717039. doi:10.1136/jmg.2007.052746. 
  11. ^ „Definition and Facts | NIDDK”. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2020-04-07. 
  12. ^ a b v g d đ Ala, Aftab; Walker, Ann P.; Ashkan, Keyoumars; Dooley, James S.; Schilsky, Michael L. (2007). „Wilson's disease”. The Lancet. 369 (9559): 397—408. PMID 17276780. S2CID 24663871. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. 
  13. ^ Lorincz, Matthew T. (2010). „Neurologic Wilson's disease”. Annals of the New York Academy of Sciences. 1184 (1): 173—187. Bibcode:2010NYASA1184..173L. PMID 20146697. S2CID 2989668. doi:10.1111/j.1749-6632.2009.05109.x. hdl:2027.42/78731. .
  14. ^ Roberts, E. A.; Schilsky, M. L.; Division of Gastroenterology and Nutrition, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada (2003). „A practice guideline on Wilson disease”. Hepatology (Baltimore, Md.). 37 (6): 1475—1492. PMID 12774027. S2CID 263620. doi:10.1053/jhep.2003.50252. 
  15. ^ Walshe, J. M. (1996). „Treatment of Wilson's disease: The historical background”. QJM : Monthly Journal of the Association of Physicians. 89 (7): 553—5. PMID 8759497. doi:10.1093/qjmed/89.7.553. 
  16. ^ Brewer, G. J.; Askari, F. K. (2005). „Wilson's disease: Clinical management and therapy”. Journal of Hepatology. 42 (1): S13—21. PMID 15777568. doi:10.1016/j.jhep.2004.11.013. 

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Вилсонова_болест&oldid=27442040”