Pjer Robenov sindrom

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Pjer Robenov sindrom
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnostmedicinska genetika
Patient UKpierre-robin-sequence Pjer Robenov sindrom

Pjer Robenov sindrom (lat. Syndromata malformationum congenitarum praesertim faciei) je specifična urođena anomalija koja se ispoljava na lici i disajnim putevimaa čoveka. Sindrom karakterišu sledeće tri glavna simptoma: rascep nepca, mikrognatija (abnormalno pozicioniranje vilice ili vilica) i spušten jezik ili glosoptoza (koja izaziva opstrukciju disajnih puteva zbog pomeranja baze jezika unazad). Glosoptoza je dominantan simptom dok rascep nepca ne mora biti uvek prisutan. Anomalija može biti udružen i sa obostranim nedostatakom oka, glaukomom, ablacijom mrežnjače i anamalijama na srcu.[1] Da se radi o genetski uzrokovanoj bolesti dokazano je tek nedavno, nakon što su identifikovane genetske anomalije na hromozomima 2, 11 ili 17.[2]

Nazivi[uredi | uredi izvor]

Pjer Robenov sindrom — Pjer Robenova sekvenca (engl. Pierre Robin sequence) — Pjer Robenova malformacija — Pjer Robenova anomalija — Kongenitalna mikrogenija sa glosoptozom — Sindrom urođenih malformacija pretežno lica

Istorija[uredi | uredi izvor]

Kongenitalnu mikrogeniju sa glosoptozom, kasnije nazvanu Pjer Robenov sindrom prvi su opisali 1891. u svom izveštaju na osnovu pregleda dva pacijenata sa mikrognatijom, rascepom nepca i glosoptozom, Lannelongue i Menard.

Pjer Robenov sindrom, nazvan je po Pjeru Robenu koji je prvi 1923. godine, kod jednog novorođenčeta dao opis sa kompletnom kliničkom slikom kongenitalne mikrognatije (mikromaksile) sa rascepom nepca i glosoptozom.

Do 1974. godine, Pjer Robenov sindrom, sa tri glavna simptoma bio je poznat pod ovim nazivom, za sve oblike kongenitalne mikrognatije sa rascepom nepca, glosoptozom i drugim anomalijama.[3] Danas je naziv Pjer Robenov sindrom rezervisan samo za one anomalije morfogeneze kod kojih je utvrđeno istovremeno prisustvo višestrukih anomalija izazvanih istom etiologijom. U drugim slučajevima koristi se termin Robenova sekvenca (niz) koji je uveden da označi bilo koji oblik bolesti sa nizom anomalija izazvanih kaskadom događaja iniciranih jednom malformacijom.

Breugem i Courtemanche, u svom članku iz 2009., ilustrovali su konfuziju koja je nastala u vezi sa klasifikacijom Robenovih sekvenci. Naime ova klasifikacija ispitanike (putem upitnika) prema brojnim aspektima, među kojima su najznačajnije razlike između retrognatije i mikrognatije i koga oblika je rascep nepca (npr, u obliku slova „U” ili slova „V”) odlučujuće u proces donošenja klasifikacione odluke. Na osnovu „PubMed” literature od 50 najnovijih članaka, i brojnihdrugih članaka iz različitih časopisa o Robenovim sekvencama, Breugem i Courtemanche su zaključili da su rezultati zbunjujući. Naime u brojnim upitnici otkriveno je 14 različitih definicija sindroma, a pregledom 50 „PubMed” publikacija otkriveno je 15 različitih mišljenja u vezi se Robenovim sekvencama.[4]

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Morbiditet/mortalitet

Rasprostranjenost ovog stanja na globalnom nivo je jedan slučaj u 8.500 do 30.000 porođaja. Prema jednoj studiji sprovedenoj u Nemačkoj učestalost sindroma bila je 12,4 na 100.000 porođaja.[5]

Utvrđeno je da se učestalost nešto veća među blizancima. Ovo se pripisuje kompresiji tokom razvoja materice koji ograničava rast i kretanje donje vilice.[6]

Oko 40% slučajeva Pjer Robenov sindrom otkriven je izolovanom obliku, u 25% je povezan sa drugim sindromom, dok je 35% udružen sa brojnim drugim kongenitalnim anomalijama.[7]

Šanse da drugo ili sledeće dete po redu boluje od izolovanog oblika Pjer Robenov sindrom su 3-5%. Dok je abnormalnost kariotipova zastupljena u 10% slučajeva.[8]

Izolovani oblik Pjer Robinovog sindrom (PRS) ne povećava rizik od smrtnosti, za razliku od onih oblika PRS udruženih sa srčanim anomalijama ili anomalijama centralnog nervnog sistema ili sa anomalijama dva ili više organskih sistema.[9]

Polne razlike

Učestalost sindroma je jednako česta kod muškaraca i žena.

Procenat izolovanih slučajeva sindromu Robenovih sekvenci (RS) u različitim studijama.[10]

Henson i Smit (1975) utvrdili su da je u 25% slučajeva kod bolesnika sa RS bilo i drugih sindroma, dok je 35% bolesnika imalo višestruke anomalije bez dokazanih drugih sindroma, a samo 40% slučajeva činio je izolovani oblik RS.

Vilijams i saradnici (1981) otkrili su u 74% slučajeva RS kao samostalni oblik bolesti. Među ostalim sindromima, najčešće je bio zastupljen Stiklerov sindrom koji je činio 20-25% svih slučajeva RS. Drugi najčešći sindrom u RS bili su: kardiofacijalni sindrom, u oko 15% svih slučajeva RS, dok su Trišer-Kolinsov sindrom, Nagerov sindrom, urođena spondiloepifizealna displazija i drugi priznati sindromi činili sve ostale slučajeva u RS.

Koen (1997) je naveo 46 stanja koja su bila u direktnoj vezi sa RS. U tom smislu da bi se postavila dijagnoza RS, potrebna je puna genetska procena propisana za ovaj sindroma, koja se mora sprovesti zajedno sa dijagnostičkim testovima za druge moguće sindroma (radiografija skeleta, oftalmološko ispitivanje, itd).[11]

Etiopatogeneza[uredi | uredi izvor]

Deformiteti lica i vilica kod ovog sindroma praćeni su poremećajima jedne ili više funkcija i smetnjama estetskog karaktera, što kod bolesnika izaziva konstantno psihičko opterećenje, bez obzira na uzrast i pol.

Uzroci nastanka su mnogobrojni. Ponekad je nemoguće ustanoviti koji su etiološki faktori - endogeni ili egzogeni, imali presudan uticaj. Kao što su razliciti po svojoj etiologiji, tako se deformiteti lica i vilica klinički različito manifestuju, pa i vremenski se javljaju u različito životno doba.

Uzrok disgnatija (nenormalnog izgled lica sa poremećajem zagrižaja sa ili bez poremećenih odnosa vilica prema bazi lobanje), može biti samo gornja, ili samo donja vilica, ili da obe učestvuju u nastanku deformiteta, u različitom stepenu. Neke se disgnatije ispoljavaju veoma rano, tako da je npr. kod novorođenčadi odmah nakon rođenja vidljiv Pjer Robenov sindrom.

Deformiteti vilica su po pravilu praćeni jače ili slabije izraženim poremećajem zagrižaja, ali i jako poremećenim disanjem uz prisustvo sledećeg trijasa: mikrognatije, glosoptoze i rascepa nepca. Rascep nepca ne mora uvek postojati.

Pjer Robenov sindrom može biti kombinovan i sa ostalim razvojnim anomalijama, među kojim su najčešće: anomalije oka, anomalij uva i anomalije srca (20%).[12]

Sistemske manifestacije[uredi | uredi izvor]

Sistemski anomalije u Pjer Robenovom sindromu (PRS) dokumentovane su u 10—85% prijavljenih slučajeva.

Očne anomalije

Anomalije na oku evidentirane su u 10—30% pacijenata. Prema redosledu učestalosti one mogu biti: hipermetropija, kratkovidost, astigmatizam, skleroza rožnjače i stenoza nosnosuznog kanala.

Kardiovaskularne anomalije

Među kardiovaskularnim anomalijama, najčešće su dokumentovani u brojnim studijama: benigni šumovi srca, plućna stenoza, patent duktus arteriozus, foramen ovale, pretkomorski septalni defekt, i plućne hipertenzija. Njihova prevalenca varira od 5—58%.

Anomalije mišićno-koštanog sistema

Anomalije koje uključuju mišićno-koštani sistema spadaju u najčešće sistemske anomalije u PRS (sa 70-80% slučajeva). Prema lokalizaciji one uključuju:

  • Na gornjim ekstreimitetima; sindaktiliju, displaziju falange, polidaktiliju, klinodaktiliju, hiperekstenzibilnost zglobova i oligodaktiliju.
  • Na donjim ekstremitetima, anomalije stopala, femoralne malformacije (koksa varus ili valgus, kratka butna kost), anomalije kuka (urođena dislokacija), anomalije kolena (genus valgus, sinhondroza) i patološki prelomi.
  • Kičmenom stubu, skolioza, kifoza, lordoza, displazija kičme, sakralna agenezija i kokcigealni sinus.
Anomalije nervnog sistema

Na nervnom sistemu (CNS) mogu se javiti sledeći simptomi, epilepsija, zaostajanja u neurološkom razvoju, hipotonija i hidrocefalus. Incidenca CNS anomalija je oko 50%.

Anomalije mokraćnopolnog sistema

Mokraćnopolne anomalije mogu biti; retencija testisa (25%), hidronefroza (15%), i hidrokela (10%).

Ostali udruženi sindromi sa PRS

Sa PRS mogu biti udruženi i sledeći sindromi ili anomalije:

Klinička slika[uredi | uredi izvor]

Dominantan simptom je glosoptoza u kojoj slab tonus jezične muskulature i nerazvijena donja vilica uslovljavaju jako otežano disanje. Pacijent je cijanotičan sa znacima asfiksije, koja vodi u hipoksiju. Pacijent diše sa hrkanjem. Bolesnik često pati i od ponovljenih infekcija uva zbog narušene ventilacije kroz Ezstahijevu tubu.[13][14]

Ponekad sindrom može biti udružen i sa obostranim nedostatakom oka, glaukomom, ili ablacijom mrežnjače.

Terapija[uredi | uredi izvor]

Terapijski postupci moraju da obezbede nesmetanu ventilaciju pluća. Nekada je dovoljno samo da terapeut prstima pomeri jezik ili donju vilicu i da bolesniku popravi stanje. Ako ovo ne doprinosi poboljšanju ventilacije, indikovana je intubacija ili traheotomija.[15]

U lakim slučajevima u svrhu lečenja može se koristiti ležanje na trbuhu, sa licem okrenutim nadole ili na stranu i zabačenom glavom kako bi se olakšalo disanje.[15]

Privremena glosopeksija, kao najmanje agresivna metode, izvodi se fiksacijom vrha jezika za donji deo donje usne sa unutrašnje strane.[15]

Ako ove mere nisu od pomoći, sprovode se glosopeksija, traheostomija ili osteogenetska distrakcija donje vilice.[16][17] Ova operacija je pokazala uspešnost kod preko 90% bolesnika kod kojih je GILLS skor,[16] bio manji ili jednak 2.[a]

Novorođenče sa ovim sindromom može da se hrani kroz polietilensku cevčicu.

Prevencija[uredi | uredi izvor]

Razvoj malformacija kod Pjer Robenovog sindrom je teško predvideti i sprečiti. Rana dijagnoza i lečenje multidisciplinarnim pristupom je jako važna za izbegavanje komplikacija koje nastaju zbog niza deformacija na licu, disajnim putevima i oku.

Iako postavljanje etiološke dijagnoze vrlo često ne menja ishod samog poremećaja, ona ipak omogućava prikupljanje relevantnih informacija o genetičkom poremećaju, bolju procenu rizika ponavljanja, prognozu i planiranje intervencija koje mogu predvidjeti, spreči ili uspešno je lečiti kako bi se izbegle neizbežne komplikacije.[18]

Prognoza[uredi | uredi izvor]

Sva novorođenčad sa izraženim oblikom Pjer Robenov sindrom (PRS) u značajnom su riziku za iznenadnu smrt. Podaci pokazuju da se rizik od pojave sindroma iznenadne smrti odojčeta (SIDS) povećava kada dete spava u ležećem položaju. Naime u ovom sindromu novorođenčad već imaju ugrožen disajni put, koji zahteva određeno pozicioniranje tela za uspostavljanje disanja.[19] U skladu sa tim, redovno praćenje svih aktivnosti novorođenčadi treba ozbiljno uzeti u obzir.[20]

Deca sa PRS zaslužuju da budu tretirani na multidisciplinaran način pre svega od strane obrazovanog i iskusnog tim koji je sposoban da pruži sveobuhvatnu procenu, realan plan lečenja i odgovarajuće praćenje.[21] Angažovanje porodice u ranim fazama lečenja je stvar procene, kako bi se toku medicinskih ispitivanja i budućim planiranja života deteta obezbedio zadovoljavajući način lečenja, čak i u najtežem medicinskom scenariju.

Napomene[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Ovaj skor se dobija davanjem broja 1 ili 0 za prisustvo ili odsustvo simptoma, kliničkih znakova i stanja označenih početnim slovima engleskih reči (gastroezofagusni refluks, neophodnost za preoperativnom intubacijom, kasna (late) operacija, mala (low) porođajna masa i postojanje sindroma)[16]

Izvori[uredi | uredi izvor]

  1. ^ „Medical Definition of Pierre Robin syndrome”. Merriam-Webster, Incorporated, 2017. Pristupljeno 19. 1. 2017. 
  2. ^ Jakobsen, LP; Knudsen, MA; Lespinasse, J; García Ayuso, C; Ramos, C; Fryns, JP; Bugge, M; Tommerup, N (mart 2006). „The genetic basis of the Pierre Robin Sequence.”. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (2): 155—9. PMID 16526920. doi:10.1597/05-008.1. 
  3. ^ ped/2680 at eMedicine
  4. ^ Breugem C, Courtemanche D. Robin Sequence: Clearing Nosologic Confusion. Cleft Palate Craniofac J. 2009 Oct 8. 1.
  5. ^ Vatlach S, Maas C, Poets CF. Birth prevalence and initial treatment of Robin sequence in Germany: a prospective epidemiologic study. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(1):9.
  6. ^ Smith JW, Stowe WR: The Pierre Robin syndrome (glossoptosis, micrognathia, cleft palate). A review of 39 cases with emphasis on associated ocular lesions. Pediatrics 1961; 27: 128-133.
  7. ^ Jakobsen LP, Knudsen MA. The genetic basis of the Pierre Robin Sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2006;43(2):155-9.
  8. ^ Teoh M M, Meagher S. First trimester diagnosis of micrognathia as a presentation of Pierre robin syndrome. Ultrasound Obstet Gyencol 2003;21:616-618.
  9. ^ Costa MA, Tu MM, Murage KP, Tholpady SS, Engle WA, Flores RL. Robin sequence: mortality, causes of death, and clinical outcomes. Plast Reconstr Surg. 2014 Oct. 134 (4):738-45.
  10. ^ Suchet, Dr. Ian B. „Pierre Robin syndrome and Pierre Robin anomalad”. Pristupljeno 20. 1. 2017. 
  11. ^ Cohen MM Jr: Editorial comment. Robin sequences and complexes. Causal heterogeneity and pathogenetic/phenotypic variability. Amer J Med Genet 1999; 84: 311-315.
  12. ^ Hsieh YY, Chang CC, Tsai HD et. al. The prenatal diagnosis of Pierre Robin sequence. Prenat Diagn 1999;19:567-569.
  13. ^ Breugem CC, Mink van der Molen AB. What is Pierre Robin sequence? J Plastic Reconstruct Aesthetic Surg. 2009;62:1555-1558.
  14. ^ Tinanoff N. Syndromes with oral manifestations. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 303.
  15. ^ a b v Pierre-Robin sekvenca U:Radoje Simić, Đorđe Kravljanac, Vladan Šubarević OPSTRUKCIJA GORNjIH DISAJNIH PUTEVA UROĐENIM ANOMALIJAMA I TUMORIMA Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“, Beograd
  16. ^ a b v Rogers G, Murthy A, La Brie R, et al. The GILLS score: part I. Patient selection for tongue-lip adhesion in Robin sequence. Plast Reconstr Surg 2011; 128:243-51
  17. ^ Evans K, Sie K, Hopper R, et al. Robin sequence: from diagnosis to development of effective management plan. Pediatrics 2011; 127:936-48.
  18. ^ Hunter AG. Medical gene cs: 2. The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. CMAJ 2002;167: 367-72.
  19. ^ Smith MC, Senders CW. Prognosis of airway obstruction and feeding difficulty in the Robin sequence. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Feb. 70(2):319-24.
  20. ^ Lehman JA, Fishman JRA, Neiman GS. Treatment of cleft palate associated with Robin sequence: Appraisal of risk factors. Cleft Palate Craniofac J. 1995. 32:25-29.
  21. ^ Glynn F, Fitzgerald D, Earley MJ, Rowley H. Pierre Robin sequence: an institutional experience in the multidisciplinary management of airway, feeding and serous otitis media challenges. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011 Sep. 75(9):1152-5.

Literatura[uredi | uredi izvor]

  • Pruzansky S. Not all dwarfed mandibles are alike. Birth Defects. 1969. 5(2):120-9.
  • Cole A, Lynch P, Slator R. A new grading of Pierre Robin sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2008 Nov. 45(6):603-6. [Medline].
  • Olasoji HO, Ambe PJ, Adesina OA. Pierre Robin syndrome: an update. Niger Postgrad Med J. 2007 Jun. 14(2):140-5.
  • Shprintzen RJ. The implications of the diagnosis of Robin sequence. Cleft Palate Craniofac J. 1992. 29:205-209.
  • Robin P. La chute de la base de la langue consideree comme une nouvelle cause de gene dans la respiration naso-pharyngienne. Bull Acad Med Paris. 1923. 89:37-41.
  • Robin P. Glossoptosis due to atresia and hypotrophy of the mandible. Am J Dis Child. 1934. 48:541-547.
  • Beighton P, Beighton G. The Man Behind Syndrome. Springer-Verlag, Berlin: 1986.
  • Marques IL, Barbieri MA, Bettiol H. Etiopathogenesis of isolated Robin sequence. Cleft Palate Craniofac J. 1998 Nov. 35(6):517-25. [Medline].
  • Holder-Espinasse M, Abadie V, Cormier-Daire V, et al. Pierre Robin sequence: a series of 117 consecutive cases. J Pediatr. 2001 Oct. 139(4):588-90.
  • Jakobsen LP, Knudsen MA, Lespinasse J, et al. The genetic basis of the Pierre Robin Sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2006 Mar. 43(2):155-9.
  • Melkoniemi M, Koillinen H, Mannikko M, et al. Collagen XI sequence variations in nonsyndromic cleft palate, Robin sequence and micrognathia. Eur J Hum Genet. 2003 Mar. 11(3):265-70.
  • Jakobsen LP, Ullmann R, Christensen SB, et al. Pierre Robin sequence may be caused by dysregulation of SOX9 and KCNJ2. J Med Genet. 2007 Jun. 44(6):381-6.

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).