Genetika

Za drugu upotrebu, pogledajte stranicu Genetika (časopis).

Genetika (grč. γεννώ — geno, znači dati rod, roditi) kao disciplina biologije je nauka koja proučava nasleđivanje i varijacije bioloških osobina kod živih organizama. Za prvu upotrebu termina smatra se ona u pismu koje je engleski naučnik Vilijam Bejtson poslao Adamu Sedviku 18. aprila 1905, u kojem je opisao nauku koja za cilj ima proučavanje procesa nasleđivanja i varijacije između organizama.

Činjenica da živi organizmi nasleđuju osobine svojih roditelja u procesu nasleđivanja korišćena je još od praistorijskog doba za unapređenje useva i životinja kroz selektivno odgajanje. U modernim eksperimentima, genetičari svakodnevno pronalaze nove načine za izučavanje funkcije gena, kao što je analiza genetičkih interakcija. U samom organizmu, genetičke informacije su u vidu gena smeštene na molekulu DNK koji se hijerarhijski pakuje formirajući hromatin i hromozome.

Geni su šifre koje nose informacije neophodne za sintezu sekvenci amino kiselina koje se ispoljavaju u proteinima, koji na kraju igraju važnu ulogu u građi fenotipa organizma. U diploidnim organizmima, dominanta alela na hromozomu će baciti u senku, i samim tim sprečiti ispoljavanje resesivne alele na istom hromozomu. Danas, u oblasti molekularne biologije i genetike često čujemo izraze kao što su kodiranje i kodirati, i na laičkom jeziku to jednostavno znači da gen nosi informacije koje su kao uputstva prema kojima organizam može da sagradi protein. Tako možemo da kažemo da geni nose kodove za proteine. Nekada se smatralo da jedan gen kodira jedan protein. Međutim, danas znamo da jedan gen može da bude odgovoran za više produkata, u zavisnosti kako je transkripcija regulisana. Geni takođe kodiraju sekvencu nukleotida u iRNK, tRNK i rRNK koji su neophodni za sintezu proteina.

Genetika može da predvidi, mada ne u svakom slučaju, fizički izgled organizma kao i moguće ponašanje organizma. Međutim faktori u bližoj okolini i nepredvidljivi faktori nad kojima nemamo moć, takođe imaju veliku ulogu u genetici. Na primer, jednojajčani (identični) blizanci su klon koji nastaje ranim deljenjem embriona, i tako imaju isti DNK molekul, ali različito se ponašaju i imaju različite otiske prstiju.

Istorija genetike

U svom naučnom radu Eksperimenti u hibridizaciji biljaka ("Versuche uber Pflanzenhybriden") objavljenom 1866. Gregor Mendel je otkrio poreklo pojedinih osobina u novonastalim biljkama graška i pokazao kako se ove novonastale osobine mogu unapred matematički izračunati. Iako proces nasleđivanja ne prati u svakom slučaju načine nasledstva koje je predočio Mendel, njegov rad je imao značajnu ulogu u razvoju upotrebe statistike u genetici. Od tog vremena, objavljivanja Mendelovog rada, otkriven je veći broj veoma kompleksnih procesa nasleđivanja.

Značaj Mendelovog rada nije adekvatno shvaćen sve do ranih dvadesetih godina dvadesetog veka, nakon njegove smrti, kada je njegovo eksperimentisanje nad biljkama potvrđeno novim i modernim istraživanjima naučnika koji su radili na sličnim organizmima.

Mendel u ono vreme nije bio ni svestan fizičke prirode gena. Međutim, mi danas znamo da se genetička informacija nalazi na DNK-a molekulu (retrovirusi, kao što su influenca, onkovirusi i HIV, kao i mnogi biljni virusi svoje genetičke informacije nose na RNK molekulima). Manipulacije DNK-a (i/ili RNK-a molekula) molekula mogu da promene informacije koje će se preneti sa roditelja na potomak kao i fizičke osobine mnogih organizama.

Važni datumi u istoriji genetike

1859. Čarls Darvin objavljuje Poreklo vrsta

1865. Gregor Mendel objavljuje Eksperimenti u hibridizaciji biljaka

1903. hromozomi su otkriveni kao nasledne jedinice

1905. Britanski biolog Vilijam Bejtson prvi put upotrebljuje izraz genetika

1910. Tomas Hant Morgan potvrđuje lokaciju gena na hromozomima

1913. Alfred Sturtevant pravi prvu genetičku mapu hromozoma

1918. Ronald Fišer objavljuje rad pod nazivom Korelacija između pripadnika iste familije na osnovu Mendelovskog nasleđivanja

1913 Genetičke mape pokazuju hromozome koji imaju linearno raspoređene gene

1927. Fizičke promene u genima se zovu mutacije

1928. Frederik Grifit otkriva nasledni molekul koji se prenosi sa bakterije na bakteriju

1931. Krosing over je posledica rekombinacije

1941. Edvard Tatum i Džordž Vels Bidl potvrđuju da geni nose kodove za proteine

1944. Osvald Teodor Ejveri, Kolin Mekleod i Mejklin Mekarti prvi izoluju molekul DNK kao genetički materijal

1950. Ervin Čargaf pokazuje da četiri nukleotida nisu prisutni u nukleinskim kiselinama u stabilnim proporcijama, ali neki opšti zakoni ih stabilizuju (na primer, da je broj nukleotida adenina skoro uvek jednak broju timina

1952. Hrši-Čejs eksperiment potvrđuje da se genetička informacija bakteriofaga nalazu na DNK-a molekulu. Engleskinja Rozalind Frenklin je pomoću h-zraka napravila prvu fotografiju molekula DNK pod nazivom "fotografija 51" na osnovu koje su Votson i Krik utvrdili sekundarnu strukturu DNK

1953. DNK struktura je utvrđena kao dvoguba spirala od strane Džejmsa Votsona i Frensisa Krika

1956. Džo Hin Tjio i Albert Livan su utvrdili da ljudi poseduju 46 hromozoma

1958. Meselson-Štal eksperiment demonstrira da se DNK semikonzervativno replikuje (potomak ima jedan lanac identičan roditelju, dok je drugi lanac stvoren tokom replikacije i komplementaran je prvom)

1961. Genetički kod se sastoji od tria, svaki kod ima po 3 jedinice, i kao kod kodira za po jednu amino kiselinu

1964. Havard Temin demonstrira koristeći RNK viruse da Votsonova centralna dogma nije uvek istinita (kod ovih virusa genetičke informacije se nalaze na RNK molekulu, a ne na DNK)

1970. Restriktivni enzimi su otkriveni u studijama nad bakterijom Haemophilius influenzae koji omogućavaju naučnicima da seku i koporaju određene delove DNK molekula.

1977. Fred Sanger, Valter Gilbert i Alan Maksim su po prvi put pronašli sekvencu DNK molekula. Laboratorija Sangera je uspešno utvrdila kompletan genotip bakteriofaga Φ-X174

1983. Keri Benks Mulis otkriva lančanu reakciju polimeraze-PCR koja omogućava jednostavnu amplifikaciju DNK molekula

1989. Utvrđena sekvenca prvog ljudskog gena od strane Francisa Kolinsa i Lap-Či Cuija. Gen kodira CFTR CFTR protein, koji je razlog cistične fibroze

1995. Genom Haemophilus influenza je prvi celokupni genom slobodnog živog organizma kojem je utvrđena sekvenca

1996. Saccharomyces cerevisiae je prvi eukariotski genom koji je sekvenciran

1998. Prvi višećelijski eukariotski genom je sekvenciran

2001. Prva verzija sekvence ljudskog genoma je objavljena

2003. (14. april) uspešno okončan Projekat ljudskog genoma sa 99% ukupnog genoma sekvenciranog, i greškom od 0,01%.

Oblasti genetike

Klasična (opšta) genetika

Klasična genetika se sastoji od tehnika i metoda koji su utvrđeni pre moderne molekularne biologije. Nakon pronalaska genetičkog koda i tehnika kao što su kloniranje i restriktivni enzimi, avenije genetičkog istraživanja su se znatno proširile. Neke od klasičnih genetičkih ideja koje su postavljene pre dvadesetog veka su dopunjene i malo izmenjene, dok su veliki broj ideja i tehnika ostale nepromenjene, kao što su Mendelovi zakoni. Pravila nasleđivanja koje je Mendel postavio danas su od velike koristi u studijama genetičkih bolesti, tj bolesti koje se prenose sa roditelja na potomke.

Klinička genetika

Lekari koji imaju sertifikate kliničkih genetičara leče i pomažu pacijentima sa genetičkim bolestima i sindromima. Klinički genetičari se bave ranom dijagnostikom i lečenjem naslednih bolesti, genetičkim savetovanjem, kao i poboljšanjem opšteg kvaliteta života osoba koje su obolele od naslednih bolesti.

Molekularna genetika

Molekularna genetika se oslanja na ideje klasične genetike, ali sa fokusom na strukturu i funkciju gena na molekularnom nivou. Molekularni genetičari koriste metode i tehnike klasične genetike, kao što je hibridizacija, i tehnike molekularne biologije, kao što je polimerizovana lančana reakcija - PCR. Bitna podoblast molekularne genetike je korišćenje molekularne informacije kako bi se utvrdila porekla organizama, i samim tim naučna klasifikacija organizama – molekularna sistematika. Nauka koja se bavi naslednim osobinama, koje nisu direktno i ekskluzivno povezane sa promenama u DNK sekvenci se naziva epigenetika.

Neki naučnici imaju za stav da život može biti definisan na molekularnom nivou, na osnovu strategija kojim se koriste RNK polinukleotidi. Ovakav stav je vrlo brzo doveo do RNK hipoteze.

Genomika i proteomika

Genomika je vrlo mlada nauka koja za cilj ima studiju genetičkih interakcija u genomu jednog organizma (samim tim SVE promene u DNK molekulu tog organizma). Genomika kao nauka je dostupna jedino ako je ceo genom datog organizma dostupan, kao i dostupnost matematičkih alata, kao što je oblast bioinformatike koja može da analizira veliki skup informacija. Kako je proteinski sastav jedne ćelije direktno uslovljen genomom, pojavljuje se i pojam proteom, a nauka koja se njime bavi je proteomika.

Bliske nauke

Molekularna biologija je nauka koja se rodila unijom biohemije i genetike. Izraz genetika se u velikoj meri danas koristi kada se misli na genetički inženjering, u kom se DNK datog organizma menja kako bi se na kraju dobio praktičniji produkat.

Kvantitativna, populaciona i ekološka genetika

Populaciona, kvantitativna i ekološka genetika su usko povezane nauke, koje se takođe oslanjaju na ideje klasične genetike. One se razlikuju po tome čime se bave. Na primer, populaciona genetika se fokusira na distribuciju i učestalost promene u alelima koje se nalaze na genima, do kojih dolazi usled prirodne selekcije, genetičkog drifta, mutacije, i migracije.

Vidi još

• Genetika starenja
• Projekat Genografija
• Operon, funkcionalna jedinica regulacije genetičke aktivnosti

Literatura

• Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2013). Essential Cell Biology, 4th Edition. Garland Science. ISBN 978-1-317-80627-1. 
• Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, ur. (2000). An Introduction to Genetic Analysis (7th izd.). New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5. 
• Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes (6th izd.). Jones & Bartlett. ISBN 978-0-7637-1511-3. 
• King RC, Mulligan PK, Stansfield WD (2013). A Dictionary of Genetics (8th izd.). New York: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-976644-4. 
• Lodish H, Berk A, Zipursky LS, Matsudaira P, Baltimore D, Darnell J (2000). Molecular Cell Biology (4th izd.). New York: Scientific American Books. ISBN 978-0-7167-3136-8. 
• Mendel, Gregor (1866). „Versuche über Pflanzen-Hybriden”. Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn.  Published in English as „Experiments on Plant Hybridization”. Journal of the Royal Horticultural Society. 26: 1–30. 1901.  (Online version)
• Fisher, Ronald (1918). „The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance”. Transactions of the Royal Society of Edinburgh. 52 (2): 399–433. doi:10.1017/s0080456800012163. 
• Schrödinger, Erwin (1944). What is life? the physical aspects of the living cell (2001 reprint izd.). Cambridge: Cambridge Univ. Press. ISBN 978-0-521-42708-1. 
• Margulis, Lynn. & Sagan, Dorion. (1995). What Is Life? (pg. 1). Berkeley: University of California Press.
• Julian F. Derry (2004). „Book Review: What Is Life? By Erwin Schrödinger”. Human Nature Review. Pristupljeno 2007-07-15. 
• Pauling, Linus; Harvey A. Itano; S. J. Singer; Ibert C. Wells (1949). „Sickle Cell Anemia, a Molecular Disease”. Science. 110 (2865): 543–548. Bibcode:1949Sci...110..543P. PMID 15395398. doi:10.1126/science.110.2865.543. 
• Crick, Francis; Watson, James D. (1953). „Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid”. Nature. 171 (4356): 737–738. Bibcode:1953Natur.171..737W. PMID 13054692. doi:10.1038/171737a0.  (Online version (Original text))

Spoljašnje veze

• Evropski žurnal o humanoj genetici
• Geni i razvoj
• Humana molekularna genetika
• Journal of Heredity
• Prirodna genetika
• Nature Genome Gateway
• Farmakogenetika
• Cytology and Genetics - žurnal „Citologija i genetika"
• Genetics na sajtu Curlie