Пређи на садржај

Дискерин

С Википедије, слободне енциклопедије
ДКЦ1
Идентификатори
АлијасиДКЦ1
Спољашњи ИДОМИМ: 300126 МГИ: 1861727 ХомолоГене: 1045 ГенеЦардс: ДКЦ1
Образац РНК изражавања




Море референце еxпрессион дата
Ортолози
ВрстеЧовекМиш
Ентрез
Енсембл
УниПрот
РефСеq (мРНА)

НМ_001142463
НМ_001288747
НМ_001363

НМ_001030307
НМ_001359411
НМ_001359412
НМ_001359413

РефСеq (протеин)

НП_001135935
НП_001275676
НП_001354

НП_001025478
НП_001346340
НП_001346341
НП_001346342

Лоцатион (УЦСЦ)н/аЦхр X: 74.14 – 74.15 Мб
ПубМед сеарцх[2][3]
Wикидата
Виеw/Едит ХуманВиеw/Едит Моусе

Х/АЦА рибонуклеопротеински комплекс подједница 4 је протеин који је код људи кодиран ДКЦ1 геном.[4][5][6]

Овај ген је члан Х/АЦА сноРНПс фамилије гена (малих нуклеоларних рибонуклеопротеина). сноРНП протеини учествују у разним аспектима рРНК обраде и модификације. Они се класификују у две фамилије: C/D и Х/АЦА. Х/АЦА сноРНП група такође обухвата НОЛА1, 2 и 3 протеине. Протеин кодиран овим геном и три НОЛА протеина се локализују у густим фибриларним компонентама нуклеола и у намотаним (Цајал) телима у нуклеусу. Продукција 18С рРНК и рРНК псеудоуридилација бивају ометене ако се било који од ова четири протеина исцрпи. Протеин кодиран овим геном је сродан са Саццхаромyцес церевисиае Цбф5п и Дросопхила меланогастер Ноп60Б протеинима.[6]

Клинички значај

[уреди | уреди извор]

Мутације ДКЦ1 гена су ассоциране са Хоyераал-Хреидарссон синдромом.[7]

Референце

[уреди | уреди извор]
  1. ^ а б в ГРЦм38: Енсембл релеасе 89: ЕНСМУСГ00000031403 - Енсембл, Маy 2017
  2. ^ „Хуман ПубМед Референце:”. Натионал Центер фор Биотецхнологy Информатион, У.С. Натионал Либрарy оф Медицине. 
  3. ^ „Моусе ПубМед Референце:”. Натионал Центер фор Биотецхнологy Информатион, У.С. Натионал Либрарy оф Медицине. 
  4. ^ Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (1998). „X-linked dyskeratosis congenita is caused by mutations in a highly conserved gene with putative nucleolar functions”. Nat Genet. 19 (1): 32—8. PMID 9590285. doi:10.1038/ng0598-32. 
  5. ^ Hassock S, Vetrie D, Giannelli F (1999). „Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene”. Genomics. 55 (1): 21—7. PMID 9888995. doi:10.1006/geno.1998.5600. 
  6. ^ а б „Entrez Gene: DKC1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin”. 
  7. ^ Lim, B. C.; Yoo, S. K.; Lee, S; Shin, J. Y.; Hwang, H; Chae, J. H.; Hwang, Y. S.; Seo, J. S.; Kim, J. I.; Kim, K. J. (2014). „Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with a DKC1 mutation identified by whole-exome sequencing”. Gene. 546 (2): 425—9. PMID 24914498. doi:10.1016/j.gene.2014.06.011. 

Литература

[уреди | уреди извор]

Спољашње везе

[уреди | уреди извор]