Daunov sindrom

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Daunov sindrom
SinonimiDaunova trizomija 21
A Caucasian adolescent male with Down syndrome dressed in a blue t-shirt is holding a blue and black electric drill with both hands. He is using it to assemble a wooden, flat-pack style bookcase.
Dečak sa Daunovim sindromom sastavlja policu za knjige
SpecijalnostiMedicinska genetika, pedijatrija
SimptomiUsporen fizički rast, karakteristične crte lica, blaga do umerena mentalna zaostalost[1]
UzrociTreća kopija hromozoma 21[2]
Faktori rizikaStarija majka, prethodno pogođeno dete[3][4]
Dijagnostički metodPrenatalna dijagnostika, genetičko testiranje[5]
LečenjeObrazovna podrška, zaštićeno radno okruženje[6][7]
PrognozaOčekivano trajanje života 50 do 60 (razvijeni svet)[8][9]
Frekvencija5,4 milion (0,1%)[1][10]
Smrtnost26.500 (2015)[11]

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije 21. hromozoma.[2] Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma.[1] Prosečni količnik inteligencije mlade odrasle osobe sa Daunovim sindromom je 50, što je ekvivalentno sa mentalnom sposobnošću deteta od osam ili devet godina, mada to može da varira u širokom opsegu.[8]

Roditelji pogođene osobe obično su genetski normalni.[12] Verovatnoća se povećava sa manje od 0,1% kod 20-godišnjih majki na 3% u uzrastu od 45 godina.[3] Veruje se da se dodatni hromozom javlja slučajno, bez poznate aktivnosti ponašanja ili faktora okoline koji menja verovatnoću.[13] Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je: 47;XX(21+) ili 47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku). Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromozom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastaće zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik), a fenotipski Daunov sindrom. Primenom prenatalne dijagnostike učestalost Daunovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena. Daunov sindrom može da bude indentifikovan tokom trudnoće pomoću prenatalne dijagnostike, čemu sledi dijagrnostičko testiranje, ili nakon rođenja putem direktnog posmatranja i genetičko testiranje.[5] Od uvođenja skrininga, trudnoće sa pozitivnom dijagnozom se često prekidaju.[14][15] Redovni skrining za zdravstvene probleme uobičajene kod Daunovog sindroma se preporučuje tokom celog života osobe.[8]

Ne postoji lek za Daunov sindrom.[16] Pokazalo se da obrazovanje i pravilna briga poboljšavaju kvalitet života.[6] Neka deca sa Daunovim sindromom se obrazuju u tipičnim školskim časovima, dok druga zahtevaju specijalizovanije obrazovanje.[7] Neke osobe sa Daunovim sindromom završavaju srednju školu, a nekolicina pohađa i više škole.[17] U odraslom dobu, oko 20% u Sjedinjenim Američkim Državama radi plaćeni posao u nekom kapacitetu,[18] dok je mnogima neophodna zaštićena radna sredina.[7] Često je potrebna podrška u finansijskim i pravnim pitanjima.[9] Očekivano trajanje života je oko 50 do 60 godina u razvijenom svetu uz odgovarajuću zdravstvenu zaštitu.[8][9]

Daunov sindrom je jedna od najčešćih hromozomskih abnormalnosti kod ljudi.[8] Pojavljuje se kod jedne na oko 1000 beba koje se rađaju svake godine.[1] Godine 2015, Daunov sindrom je bio prisutan kod 5,4 miliona individua globalno i rezultirao je u 27.000 smrtnih slučajeva, što je smanjenje sa 43.000 preminulih u 1990. godini.[10][11][19] Opisao ga je prvi put Lagdon Daun (engl. Lagdon Down) 1866. godine na sopstvenom detetu,[20] a tek 1959. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.[20] Neki aspekte stanja su ranije opisali Žan-Etjen Dominik Eskirol 1838. godine i Eduar Segin 1844. godine.[21]

Klinička slika Daunovog sindroma[uredi | uredi izvor]

Dete sa Daunovim sindromom

Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:

  • umna zaostalost; IQ = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25-80;
  • anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama (nenormalnostima) drugih organa,
  • smanjena otpornost prema infekcijama,
  • povećan rizik za pojavu leukemije,
  • prevremeno starenje i dr.

Iz svih tih razloga osobe sa ovim sindromom žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe. Osobe imaju i prepoznatljive osobine kao što su :

  • koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
  • mali nos, širokog korena;
  • smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
  • usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;
  • ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;
  • zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
  • šake su široke i sa kratkim prstima;
  • na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife (linije na šakama) i dr.

Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.

Karakteristike Zastupljenost (%) Karakteristike Zastupljenost (%)
Mentalna zaostalost 99%[22] Abnormalno zubalo 60%[23]
Nizak rast 90%[24] Kose oči 60%[12]
Umbilikalna hernija 90%[25] Kraće ruke 60%[23]
Povećana masa kože na vratu 80%[20] Kratak vrat 60%[23]
Nizak mišićni tonus 80%[26] Opstruktivna apneja 60%[20]
Uzak krov usne šupljine 76%[23] Klinodaktilija (vrh malog prsta zakrivljen u stranu) 57%[12]
Brahicefalija (zaravnjena glava) 75%[12] Brašfildove tačke u zenici 56%[12]
Fleksibilni ligamenti 75%[12] Jedna transverzalna linija na šaci 53%[12]
Proporcionalno veliki jezik[27] 75%[26] Jezik van usta 47%[23]
Abnormalna ušna školjka 70%[20] Kongenitalna (urođena) bolest srca 40%[23]
Zaravnjen nos 68%[12] Strabizam ~35%[1]
Odvojenost prvog i drugog nožnog prsta 68%[23] Nespušteni testisi 20%[28]

Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.

Dijagnostika[uredi | uredi izvor]

U savremenom porodništvu sistemski se sprovode testovi probira koji mogu ukazati na verovatnoću da će dete imati Daunov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti je test trostrukog probira ili trostruki test čija je osetljivost oko 70%, sa 5% lažnih pozitivnih rezultata.[29] Pouzdanost testova probira na Daunov sindrom s vremenom raste, pa su danas dostupni novi neinvazivni testovi probira, tzv. nećelijski testovi fetalne DNK (Cell-free fetal DNA testing) koje je moguće učiniti već od 9. sedmice trudnoće, za razliku od triple testa koji se izvodi između 15. i 18. sedmice trudnoće. Proizvođači najnovijih NPT (Non Invasive Prenatal Testing) metoda iznose podatak da novi nećelijski DNK testovi imaju osetljivost veću od 99%, ali neki naučnici tvrde da je stvarna osetljivost niža. Stefani Morejn i dr. u naučnom članku iz 2013. godine, pregledom podataka koje prezentiraju same farmaceutske kompanije, nalaze da je ta brojka proizvedena greškama u metodologiji prezentiranja podataka, te utvrđuju da bi osetljivost trebalo iskazati sa 62,59%.[30] U slučaju da je bilo koji od testova probira pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao što je amniocenteze ili biopsija horionskih resica koji sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Daunovog sindroma. Kod pozitivne dijagnoze za Daunov sindrom i informisanja trudnice o zdravstvenoj situaciji deteta kao i postupka prekida trudnoće, trudnica ima pravo na obavešteni izbor: može odlučiti da li da zadrži dete ili da se podvrgne hirurškom prekidu trudnoće.[31]

Kontroverze[uredi | uredi izvor]

Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista[32], ali i jedan broj naučnika[33], koji smatraju da je to očiti primer eugenike. U zakonodavstvu Severne Dakote (SAD) je u North Dacota Century Code uvrštena zabrana pobačaja koji bi bio isključivo motiviran sumnjom na genetsku abnormalnost ploda - uključujući Daunov sindrom.[34][35]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b v g d Weijerman, ME; de Winter, JP (decembar 2010). „Clinical practice. The care of children with Down syndrome.”. European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445—52. PMC 2962780Slobodan pristup. PMID 20632187. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. 
  2. ^ a b Patterson, D (jul 2009). „Molecular genetic analysis of Down syndrome.”. Human Genetics. 126 (1): 195—214. PMID 19526251. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. 
  3. ^ a b Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). „Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome”. Journal of Medical Screening. 9 (1): 2—6. PMID 11943789. doi:10.1136/jms.9.1.2. 
  4. ^ „Down syndrome - Symptoms and causes”. Mayo Clinic (na jeziku: engleski). Pristupljeno 17. 3. 2019. 
  5. ^ a b „How do health care providers diagnose Down syndrome?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 17. 1. 2014. Arhivirano iz originala 07. 03. 2016. g. Pristupljeno 4. 3. 2016. 
  6. ^ a b Roizen, NJ; Patterson, D (april 2003). „Down's syndrome”. Lancet (Review). 361 (9365): 1281—89. PMID 12699967. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. 
  7. ^ a b v „Facts About Down Syndrome”. National Association for Down Syndrome. Arhivirano iz originala 3. 4. 2012. g. Pristupljeno 20. 3. 2012. 
  8. ^ a b v g d Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (5. 2. 2013). „Health and disease in adults with Down syndrome”. Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290—94. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. 
  9. ^ a b v Kliegma, Robert M. (2011). „Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number”. Nelson textbook of pediatrics (19th izd.). Philadelphia: Saunders. str. Chapter 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7. 
  10. ^ a b . GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. „Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet. 388 (10053): 1545—1602. 8. 10. 2016. PMC 5055577Slobodan pristup. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. 
  11. ^ a b . GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators. „Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet. 388 (10053): 1459—1544. 8. 10. 2016. PMC 5388903Slobodan pristup. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. 
  12. ^ a b v g d đ e ž Hammer, Stephen J; McPhee, Gary D. (2010). „Pathophysiology of Selected Genetic Diseases”. Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th izd.). New York: McGraw-Hill Medical. str. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. 
  13. ^ „What causes Down syndrome?”. 17. 1. 2014. Arhivirano iz originala 05. 01. 2016. g. Pristupljeno 6. 1. 2016. 
  14. ^ Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (februar 2012). „Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)”. Prenatal Diagnosis. 32 (2): 142—53. PMID 22418958. doi:10.1002/pd.2910. 
  15. ^ Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (septembar 1999). „Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)”. Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808—12. PMID 10521836. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. 
  16. ^ „Down Syndrome: Other FAQs”. 17. 1. 2014. Arhivirano iz originala 06. 01. 2016. g. Pristupljeno 6. 1. 2016. 
  17. ^ Steinbock, Bonnie (2011). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd izd.). Oxford: Oxford University Press. str. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. Arhivirano iz originala 23. 1. 2017. g. 
  18. ^ Szabo, Liz (9. 5. 2013). „Life with Down syndrome is full of possibilities”. USA Today. Arhivirano iz originala 8. 1. 2014. g. Pristupljeno 7. 2. 2014. 
  19. ^ . GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators. „Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013”. Lancet. 385 (9963): 117—71. 17. 12. 2014. PMC 4340604Slobodan pristup. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  20. ^ a b v g d Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). „Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.”. Advances in Pediatrics. 59 (1): 137—57. PMID 22789577. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. 
  21. ^ Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. str. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2. 
  22. ^ Sankar, John; Pellock, M.; Blaise F.D. Bourgeois; W. Edwin Dodson (2008). Douglas R. Nordli, ur. Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3. izd.). New York: Demos Medical Pub. str. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. 
  23. ^ a b v g d đ e Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. str. 255—256. ISBN 978-0-521-03809-6. 
  24. ^ Bernstein, Daniel (2012). Pediatrics for medical students (3rd izd.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. str. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. 
  25. ^ Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4. izd.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. str. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. 
  26. ^ a b Domino, Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007. izd.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. str. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. 
  27. ^ Perkins, JA (decembar 2009). „Overview of macroglossia and its treatment.”. Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery. 17 (6): 460—5. PMID 19713845. 
  28. ^ Wilson, Golder N.; Carl, Cooley W. (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. (2. izd.). Cambridge: Cambridge University Press. str. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. 
  29. ^ „Triple test za fetalne anomalije - Medicinski fakultet u Rijeci”.  Arhivirano na sajtu Wayback Machine (29. новембар 2014), pristupljeno 17. novembra 2014.
  30. ^ Morain, Stephanie; Greene, Michael F.; Mello, Michelle M. (2013). „A New Era in Noninvasive Prenatal Testing”. New England Journal of Medicine. 369 (6): 499—501. PMID 23862975. doi:10.1056/NEJMp1304843. 
  31. ^ „"Obaviješteni pristanak za dijagnostičke i terapeutske postupke".  Архивирано на сајту Wayback Machine (3. jul 2017), pristupljeno 17. novembra 2014.
  32. ^ "Down Syndrome Prenatal Testing: A Resource for Information Seekers", pristupljeno 17. novembra 2014. god.
  33. ^ "Informed consent or institutionalized eugenics? How the medical profession encourages abortion of fetuses with Down syndrome", Dixon D.P., Issues Law Med. 2008 Summer; 24  (1):  3–59.
  34. ^ North Dacota Century Code, poglavlje 14.02.-1, pristupljeno 17. novembra 2014.
  35. ^ Tekst zakona ND 1305 iz 2013. godine, kojim se mijenja North Dacota Century Code o pitanju pobačaja, "LegiScan", pristupljeno 17. novembra 2014.

Literatura[uredi | uredi izvor]

  • Hammer, Stephen J; McPhee, Gary D. (2010). „Pathophysiology of Selected Genetic Diseases”. Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th izd.). New York: McGraw-Hill Medical. str. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. 
  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, Marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i saradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).