Алкаптонурија

С Википедије, слободне енциклопедије
Алкаптонурија
OCHRONOSIS.jpg
Пигментне промене на лицу пацијента са алкапптонуријом
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностендокринологија
Patient UKAlkaptonuria Алкаптонурија

Алкаптонурија или хомогентизинска ацидурија је редак конгенитални дефект у претварању хомогентизинске киселине у ацетосирћетну киселину, па се мокраћом излучују велике количине хомогентизинске киселине.[1][2]

Етиологија[уреди | уреди извор]

Алкаптонурија је урођени поремећај који се наслеђује аутозомно рецесивно. Болест се развија као последица недостатка ензима оксидазе, који разграђује хомогентизинску киселину у организму.[3][4][5] У веома ретким случајевима болест се преноси на аутозомно доминантан начин, при чему је абнормална копија HGD једног од родитеља везана са алкаптонуријом; могуће је да су други механизми или дефекти других гена одговорни за те случајеве.[6]

Патофизиологија алкаптонурије, која се јавља услед одсуства функционалне хомогентисатне оксигеназе у јетри.

Клиничка слика[уреди | уреди извор]

Током живота хомогентизинска киселина се депонује у тетивама и хрскавицама као смеђи пигмент узрокујући карактеристичан дегенеративни артритис и пигментацију ушних шкољки[7], носa, склера и ноктију. Ова појава се назива охроноза, јер се пигмент при хистолошком испитивању боји жуто. Главне тегобе болесника су болови у зглобовима (најчешће у зглобовима кука, колена, рамена и кичменог стуба). Болови настају као последица дегенеративних промена.

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Заснива се на клиничком снимању и лабораторијској анализи. Свежа мокраћа је нормалне боје, али када је на ваздуху она потамни, а кад се тој мокрааћи дода алкалија, постаје црна. Тест редукције Бенедиктовим раствором је јако позитиван.[8]

Терапија[уреди | уреди извор]

Етиолошка (каузална) терапија не постоји. Лечење се састоји у смањеном уносу протеина са циљем да се што више редукује стварање хомогентизинске киселине и спречи или успори настајање охронозе.[3]

Проблеми са зглобовима код овог поремећаја лече се симптоматском терапијом. Дају се и фармаколошке дозе витамина Ц.[9]

Прогноза[уреди | уреди извор]

Иако алкаптонурија не утиче битно на очекивани животни век, последња студија из 1985. то оповргавају.[3] Главни утицај болести је на квалитет живота; многи људи са алкаптонуријом имају онемогућавајуће симптоме као што су бол, лош сан и симптоми поремећаја дисања. Тегобе углавном почињу у четвртој деценији живота. Типична старост која захтева операцију (замене зглоба) је 50 —— 55 година.[3]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mycobacterial diseases. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 16.
  2. ^ Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103
  3. ^ а б в г Phornphutkul, C; Introne, WJ; Perry, MB; et al. (2002). „Natural history of alkaptonuria”. New England Journal Medicine. 347 (26): 2111—21. PMID 12501223. doi:10.1056/NEJMoa021736. 
  4. ^ Zatková, A; de Bernabé DB; Poláková, H; et al. (2000). „High Frequency of Alkaptonuria in Slovakia: Evidence for the Appearance of Multiple Mutations in HGO Involving Different Mutational Hot Spots”. American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1333—9. PMC 1288576Слободан приступ. PMID 11017803. doi:10.1016/S0002-9297(07)62964-4. 
  5. ^ Milch, RA (1960). „Studies of Alcaptonuria: Inheritance of 47 Cases in Eight Highly Inter-related Dominican Kindreds”. Am. J. Hum. Genet. 12 (1): 76—85. PMC 1932065Слободан приступ. PMID 17948450. 
  6. ^ Zatkova, A (децембар 2011). „An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU)”. J. Inherit. Metab. Dis. 34 (6): 1127—36. PMID 21720873. doi:10.1007/s10545-011-9363-z. 
  7. ^ Srsen, S (1978). „Dark pigmentation of ear cerumen in alkaptonuria”. Lancet. 2 (8089): 577. PMID 79943. doi:10.1016/S0140-6736(78)92912-4. 
  8. ^ Riley RS, McPherson RA. Basic examination of urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017:chap 28.
  9. ^ National Institutes of Health, National Library of Medicine. Long-term study of nitisinone to treat alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Updated January 19, 2011. Accessed May 4, 2019.

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Класификација
Спољашњи ресурси
Star of life.svgМолимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).