Алкаптонурија

Из Википедије, слободне енциклопедије
Алкаптонурија
Homogentisic acid.svg
Хомогентизинске киселин
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност ендокринологија
ICD-10 E70.2 (ILDS E70.210)
ICD-9-CM 270.2
OMIM 203500
DiseasesDB 409
eMedicine ped/64
Patient UK Алкаптонурија
MeSH D000474
GeneReviews

Алкаптонурија или хомогентизинска ацидурија је редак конгенитални дефект у претварању хомогентизинске киселине у ацетосирћетну киселину, па се мокраћом излучују велике количине хомогентизинске киселине.

Узрок настанка[уреди]

Алкаптонурија је урођени поремећaj који се наслеђује аутозомно рецесивно. Болест се развија као последица недостатка ензима оксидазе, који разграђује хомогентизинску киселину у организму.[1][2][3] У веома ретким случајевима болест се преноси на аутозомно доминантан начин, при чему је абнормална копија HGD једног од родитеља везана са алкаптонуријом; могуће је да су други механизми или дефекти других гена одговорни за те случајеве.[4]

Патофизиологија алкаптонурије, која се јавља услед одсуства функционалне хомогентисатне оксигеназе у јетри.

Клиничка слика[уреди]

Током живота хомогентизинска киселина се депонује у тетивама и хрскавицама као смеђи пигмент узрокујући карактеристичан дегенеративни артритис и пигментацију ушних шкољки[5], носa, склера и ноктију. Ова појава се назива охроноза, јер се пигмент при хистолошком испитивању боји жуто. Главне тегобе болесника су болови у зглобовима (најчешћe у зглобовима кука, колена, рамена и кичменог стуба). Болови настају као последица дегенеративних промена.

Извори[уреди]

  1. C, Phornphutkul; WJ, Introne; MB, Perry; et al. (2002). „Natural history of alkaptonuria”. New England Journal Medicine. 347 (26): 2111—21. PMID 12501223. doi:10.1056/NEJMoa021736. 
  2. A, Zatková; de Bernabé DB; H, Poláková; et al. (2000). „High Frequency of Alkaptonuria in Slovakia: Evidence for the Appearance of Multiple Mutations in HGO Involving Different Mutational Hot Spots”. American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1333—9. PMC 1288576Слободан приступ. PMID 11017803. doi:10.1016/S0002-9297(07)62964-4. 
  3. RA, Milch (1960). „Studies of Alcaptonuria: Inheritance of 47 Cases in Eight Highly Inter-related Dominican Kindreds”. Am. J. Hum. Genet. 12 (1): 76—85. PMC 1932065Слободан приступ. PMID 17948450. 
  4. A, Zatkova (децембар 2011). „An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU)”. J. Inherit. Metab. Dis. 34 (6): 1127—36. PMID 21720873. doi:10.1007/s10545-011-9363-z. 
  5. S, Srsen (1978). „Dark pigmentation of ear cerumen in alkaptonuria”. Lancet. 2 (8089): 577. PMID 79943. doi:10.1016/S0140-6736(78)92912-4. 

Спољашње везе[уреди]

Star of life.svg Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).