Урођене неправилоности метаболизма су велика класа генетичких болести која обухвата конгениталне болести метаболизма.[1] Већина њих се јавља услед дефеката појединачних гена који кодирају за ензиме што посредују конверзију разних супстанци (супстрата) у друге (продукте). Код већине поремећаја, проблеми се јављају услед акумулације супстанци које су токсичне или ометају нормалну функцију, или услед ефеката редуковане способности да се синтетишу есенцијална једињења. Урођене грешке метаболизма се често називају конгениталним метаболичким болестима или наследним метаболичким болестима.[2] Термин урођене грешке метаболизма је сковао британски лекар, Арчибалд Џарод (1857–1936), 1908. године. Он је познат по његовом раду којим је предвиђена хипотеза један ген - један езим на бази његових истраживања природе и наслеђивања алкаптонурија. Његов изворни текст, Урођене грешке метаболизма је објављен 1923.[3]
