Marfanov sindrom

Iz Vikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Marfanov sindrom
LatinskiSyndroma Marfan
Myxomatous aortic valve.jpg
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnostmedicinska genetika
ICD-10Q87.4
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
MedlinePlus000418
eMedicineped/1372 orthoped/414
Patient UK[1]
MeSHD008382

Marfanov sindrom je poremećaj koji se nasleđuje autozomno-dominantno, a uzrok mu je mutacija gena za fibrilin 1, zbog koje u elastičnim vezivnim vlaknima nedostaju mikrofibrili, pa ta vlakna nemaju potrebnu čvrstinu. Učestalost bolesti je 4-6 na 100.000 stanovnika.

Uzrok[uredi]

Marfanov sindrom je autozomno dominantna bolest, što znači da su u većini slučajeva aficirane osobe koje su heterozigotni nosioci patološkog gena. Uzrok mu je mutacija gena FBN1 koji kodira sintezu fibrilina, a lokus za ovaj gen nalazi se na dugom kraku 15. hromozoma (15q21.1). Fibrilin je glikoprotein i osnovna je komponenta ligamenta suspenzorijuma oka, elastina u aorti i drugom vezivu. Za ovu, kao i za druge autozomno dominantne bolesti vezuje se efekat očevih godina. Primećeno je da očevi stariji od 45 godina imaju 4-5 puta veći rizik od dobijanja deteta sa Marfanovim sindromom i ahondroplazijom, u odnosu na očeve od 25 godina. To se pripisuje akumulaciji mutacija tokom velikog broja mitotičkih deoba kroz koje prođe polna ćelija. Spermatogeneza je kontinuiran proces koji uključuje 20-25 mitotičkih deoba godišnje, pa zreli spermatozoidi čoveka od 50 ili više godina prolaze nekoliko stotina mitotičkih deoba. Mnoge mutacije posledica su greške u DNK kopiranju tokom mitoze.

Klinička slika[uredi]

Kod Marfanovog sindroma, patološki gen za fibrilin manifestuje se najčešće koštanim, očnim i srčanim problemima.

Oboleli su obično visoki i mršavi sa neproporcionalno dugim ekstremitetima, deformitetima grudnog koša, skoliozom (deformitetom kičmenog stuba), grudnom lordozom, ograničenom ekstenzijom lakta, ravnim stopalima, deformitetima kuka, povećanom pokretljivošću zglobova. Takođe se mogu javiti: dolihocefalija (izdužena glava), enoftalmija (uvučene očne jabučice), retrognacija (uvučena donja vilica), gusti zubi i gotsko (visoko podignuto) nepce.

Dijagnoza[uredi]

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, oftamološkog pregleda, rendgenografije, ultrazvuka, kompjuterizovane tomografije, nuklearne magnetne rezonance i genetskih ispitivanja.

Lečenje[uredi]

Lečenje je simptomatsko. Zbog kardiovaskularnih poremećaja se ordiniraju beta blokatori. Srčane mane se hirurški koriguju. Nekada se daju progesteron i estrogen pre puberteta da bi se sprečio visok rast. Kratkovidost se koriguje nošenjem naočara, a ostali poremećaju na očima se mogu laserski sanirati.

Spoljašnje veze[uredi]

Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).