Ендотелински рецептор

С Википедије, слободне енциклопедије
Ендотелински рецептор тип А
Идентификатори
СимболЕДНРА
Ентрез1909
ХУГО3179
ОМИМ131243
РефСеqНМ_001957
УниПротП25101
Остали подаци
ЛокусХромозом 4 q31.2
Ендотелински рецептор тип Б
Идентификатори
СимболЕДНРБ
Алт. симболиХСЦР2, ХСЦР
Ентрез1910
ХУГО3180
ОМИМ131244
РефСеqНМ_000115
УниПротП24530
Остали подаци
ЛокусХромозом 13 q22

Позната су три ендотелинска рецептора, ЕТА, ЕТБ1 и ЕТБ2. Они су Г протеин-спрегнути рецептори чија активација доводи до елевације интрацелуларног слободног калцијума.[1]

Клинички значај[уреди | уреди извор]

Овај рецептор има удела у АБЦД синдрому[2] и неким формама Варденбурговог синдрома.[3]

Види још[уреди | уреди извор]

Литература[уреди | уреди извор]

  1. ^ Давенпорт АП (2002). „Интернатионал Унион оф Пхармацологy. XXIX. Упдате он ендотхелин рецептор номенцлатуре”. Пхармацол. Рев. 54 (2): 219—26. ПМИД 12037137. дои:10.1124/пр.54.2.219. 
  2. ^ Верхеиј ЈБ, Кунзе Ј, Осинга Ј, ван Ессен АЈ, Хофстра РМ (2002). „АБЦД сyндроме ис цаусед бy а хомозyгоус мутатион ин тхе ЕДНРБ гене”. Ам. Ј. Мед. Генет. 108 (3): 223—5. ПМИД 11891690. дои:10.1002/ајмг.10172. 
  3. ^ Реад АП, Неwтон ВЕ (1997). „Wаарденбург сyндроме”. Ј. Мед. Генет. 34 (8): 656—65. ПМЦ 1051028Слободан приступ. ПМИД 9279758. дои:10.1136/јмг.34.8.656. 

Спољашње везе[уреди | уреди извор]