GPI (gen)
Глукоза фосфат изомераза | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||
Доступне структуре | |||||||||||
1дqр, 1г98, 1гзд, 1гзв, 1хм5, 1хоx, 1иат, 1ири, 1јиq, 1јлх, 1кој, 1н8т, 1нух, 1xтб | |||||||||||
Идентификатори | |||||||||||
Симболи | ГПИ; ПГИ; АМФ; ГНПИ; НЛК; ПХИ; СА-36 | ||||||||||
Вањски ИД | ОМИМ: 172400 МГИ: 95797 ХомолоГене: 145 ГенеЦардс: ГПИ Гене | ||||||||||
ЕЦ број | 5.3.1.9 | ||||||||||
| |||||||||||
Преглед РНК изражавања | |||||||||||
![]() | |||||||||||
подаци | |||||||||||
Ортолози | |||||||||||
Врста | Човек | Миш | |||||||||
Ентрез | 2821 | 14751 | |||||||||
Енсембл | ЕНСГ00000105220 | н/а | |||||||||
УниПрот | П06744 | н/а | |||||||||
РефСеq (мРНА) | НМ_000175 | XМ_001004276 | |||||||||
РефСеq (протеин) | НП_000166 | XП_001004276 | |||||||||
Локација (УЦСЦ) |
Цхр 19: 39.55 - 39.58 Мб | н/а | |||||||||
ПубМед претрага | [1] | [2] |
Глукоза фосфат изомераза, такође позната као GPI, је људски протеин кодиран GPI геном.[1]
Функције[уреди | уреди извор]
Овај ген припада GPI фамилији чији чланови кодирају мултифункционалне фосфоглукозне изомеразе које учествује у енергетским путевима. Протеин кодиран овим геном је димерни ензим који катализује реверзибилне изомеризације глукозе 6-фосфата и фруктозе 6-фосфата.
глукоза 6-фосфат <=> фруктоза 6-фосфат
GPI има различите функције унутар и изван ћелије. У цитоплазми, овај протеин учествује у гликолизи и глуконеогенези, док ван ћелије он функционише као неуротрофилни фактор за кичмене и сензорске неуроне. Идентичан протеин излучују ћелије рака. Протеин излучен из тих ћелија је познат као аутокрини фактор мотилитета[2]. Он стимулише метастазу.[3] Дефекти овог гена могу да проузрокују нонсфероцитну хемолитичку анемију, и јака ензимска дефицијенција може бити асоцирана са hydrops fetalis, брзом неонаталном смрћу и неуролошким оштећењима.[1]
Референце[уреди | уреди извор]
- ^ а б „Ентрез Гене: ГПИ глуцосе пхоспхате исомерасе”.
- ^ Добасхи Y; Wатанабе Х; Сато Y; et al. (2006). „Differential expression and pathological significance of autocrine motility factor/glucose-6-phosphate isomerase expression in human lung carcinomas”. J. Pathol. 210 (4): 431—40. PMID 17029220. doi:10.1002/path.2069.
- ^ Watanabe H, Takehana K, Date M, Shinozaki T, Raz A (1. 7. 1996). „Tumor cell autocrine motility factor is the neuroleukin/phosphohexose isomerase polypeptide”. Cancer Res. 56 (13): 2960—3. PMID 8674049.
Literatura[уреди | уреди извор]
- Kugler W, Lakomek M (2000). „Glucose-6-phosphate isomerase deficiency.”. Baillieres Best Pract. Res. Clin. Haematol. 13 (1): 89—101. PMID 10916680.
- Walker JI, Faik P, Morgan MJ (1990). „Characterization of the 5' end of the gene for human glucose phosphate isomerase (GPI).”. Genomics. 7 (4): 638—43. PMID 2387591. doi:10.1016/0888-7543(90)90212-D.
- Brownstein BH; Silverman GA; Little RD; et al. (1989). „Isolation of single-copy human genes from a library of yeast artificial chromosome clones.”. Science. 244 (4910): 1348—51. PMID 2544027. doi:10.1126/science.2544027.
- Mizrachi Y (1989). „Neurotrophic activity of monomeric glucophosphoisomerase was blocked by human immunodeficiency virus (HIV-1) and peptides from HIV-1 envelope glycoprotein.”. J. Neurosci. Res. 23 (2): 217—24. PMID 2547084. doi:10.1002/jnr.490230212.
- Gurney ME; Apatoff BR; Spear GT; et al. (1986). „Neuroleukin: a lymphokine product of lectin-stimulated T cells.”. Science. 234 (4776): 574—81. PMID 3020690. doi:10.1126/science.3020690.
- Faik P, Walker JI, Redmill AA, Morgan MJ (1988). „Mouse glucose-6-phosphate isomerase and neuroleukin have identical 3' sequences.”. Nature. 332 (6163): 455—7. PMID 3352745. doi:10.1038/332455a0.
- Zanella A; Izzo C; Rebulla P; et al. (1981). „The first stable variant of erythrocyte glucose-phosphate isomerase associated with severe hemolytic anemia.”. Am. J. Hematol. 9 (1): 1—11. PMID 7435496. doi:10.1002/ajh.2830090102.
- Faik P, Walker JI, Morgan MJ (1994). „Identification of a novel tandemly repeated sequence present in an intron of the glucose phosphate isomerase (GPI) gene in mouse and man.”. Genomics. 21 (1): 122—7. PMID 7545951. doi:10.1006/geno.1994.1233.
- Xu W, Beutler E (1995). „The characterization of gene mutations for human glucose phosphate isomerase deficiency associated with chronic hemolytic anemia.”. J. Clin. Invest. 94 (6): 2326—9. PMC 330061
. PMID 7989588. doi:10.1172/JCI117597.
- Walker JI; Layton DM; Bellingham AJ; et al. (1993). „DNA sequence abnormalities in human glucose 6-phosphate isomerase deficiency.”. Hum. Mol. Genet. 2 (3): 327—9. PMID 8499925. doi:10.1093/hmg/2.3.327.
- Xu W, Lee P, Beutler E (1996). „Human glucose phosphate isomerase: exon mapping and gene structure.”. Genomics. 29 (3): 732—9. PMID 8575767. doi:10.1006/geno.1995.9944.
- Baronciani L; Zanella A; Bianchi P; et al. (1996). „Study of the molecular defects in glucose phosphate isomerase-deficient patients affected by chronic hemolytic anemia.”. Blood. 88 (6): 2306—10. PMID 8822952.
- Kanno H; Fujii H; Hirono A; et al. (1996). „Molecular analysis of glucose phosphate isomerase deficiency associated with hereditary hemolytic anemia.”. Blood. 88 (6): 2321—5. PMID 8822954.
- Beutler E; West C; Britton HA; et al. (1998). „Glucosephosphate isomerase (GPI) deficiency mutations associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA).”. Blood Cells Mol. Dis. 23 (3): 402—9. PMID 9446754. doi:10.1006/bcmd.1997.0157.
- Kanno H, Fujii H, Miwa S (1998). „Expression and enzymatic characterization of human glucose phosphate isomerase (GPI) variants accounting for GPI deficiency.”. Blood Cells Mol. Dis. 24 (1): 54—61. PMID 9616041. doi:10.1006/bcmd.1998.0170.
- Kugler W; Breme K; Laspe P; et al. (1998). „Molecular basis of neurological dysfunction coupled with haemolytic anaemia in human glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency.”. Hum. Genet. 103 (4): 450—4. PMID 9856489. doi:10.1007/s004390050849.
- Belyaeva OV; Balanovsky OP; Ashworth LK; et al. (1999). „Фине маппинг оф а полyморпхиц ЦА репеат маркер он хуман цхромосоме 19 анд итс усе ин популатион студиес.”. Гене. 230 (2): 259—66. ПМИД 10216265. дои:10.1016/С0378-1119(99)00056-6.
- Yакиревицх Е, Наот Y (2000). „Цлонинг оф а глуцосе пхоспхате исомерасе/неуролеукин-лике сперм антиген инволвед ин сперм агглутинатион.”. Биол. Репрод. 62 (4): 1016—23. ПМИД 10727272. дои:10.1095/биолрепрод62.4.1016.
- Хага А, Ниинака Y, Раз А (2000). „Пхоспхохеxосе исомерасе/аутоцрине мотилитy фацтор/неуролеукин/матуратион фацтор ис а мултифунцтионал пхоспхопротеин.”. Биоцхим. Биопхyс. Ацта. 1480 (1-2): 235—44. ПМИД 11004567.