Заједнички гама ланац
| Интерлеукин 2 рецептор, гама (тешка комбинована имунодефицијенција) | |
|---|---|
| Идентификатори | |
| Симбол | ИЛ2РГ |
| Алт. симболи | СЦИДX1, ИМД4 |
| Ентрез | 3561 |
| ХУГО | 6010 |
| ОМИМ | 308380 |
| РефСеq | НМ_000206 |
| УниПрот | П31785 |
| Остали подаци | |
| Локус | Хромозом X q13 |
Заједнички гама ланац цитокинских рецептора, γц или ЦД132, је цитокински рецептор подјединица која је заједничка за рецепторске комплексе за најмање шест различитих интерлеукинских рецептора: ИЛ-2Р, ИЛ-4Р, ИЛ-7Р, ИЛ-9Р, ИЛ-15Р и ИЛ-21Р. γц гликопротеин је члан Тип I цитокинске фамилије рецептора која је изражена код већинског дела лимфоцитне популације (белих крвних зрнаца). Ген овог протеина се налази на X-хромозому код сисара.
Структура[уреди | уреди извор]
γц ланац је интегрални мембрански протеин који се протеже кроз ћелијску мембрану, са екстрацелуларним, трансмембранским и цитосолним (унутар ћелије) доменима.
Лиганди[уреди | уреди извор]
Тхе γц ланац заједно са другим лиганд-специфичним рецепторима омогућава лимфоцитима да одговоре цитокине као што су ИЛ-2, ИЛ-4, ИЛ-7, ИЛ-9, ИЛ-15 и ИЛ-21.[1] Лимфоцити који изражавају заједнички гама ланац могу да формирају функционалне рецепторе за ове цитокине.
Ген[уреди | уреди извор]
Код људи, ИЛ2РГ ген кодира заједнички гама ланац.
Клинички значај[уреди | уреди извор]
Дефекти у γц ланцу су водећи разлог X-везане тешке комбиноване имунодефицијенције (X-СЦИД) код људи. Ти болесници немају функционалну имуност и умиру у току првих неколико месеци живота без успешног транспланта кичмене мождине, или изолације од патогена. Мутације које резултују у губитку γц ланца, или сигнал преносног цитосолног домена, доводе до овог поремећаја. У одсуству важних развојних сигнала од ИЛ-7 и ИЛ-15, Т-ћелије и НК ћелије не могу да се развију. Експерименти на животињским моделима су показали да се X-СЦИД јавља на сличан начин код паса, али не код мишева[2]. Мање катастрофални дефекти гена γц ланца могу довести до X-везане комбиноване имунодефицијенције (X-ЦИД), једног лакшег облика имунодефицијенције.
Референце[уреди | уреди извор]
- ^ Асао Х; Окуyама C; Кумаки С; et al. (2001). „Цуттинг едге: тхе цоммон гамма-цхаин ис ан индиспенсабле субунит оф тхе ИЛ-21 рецептор цомплеx”. Ј. Иммунол. 167 (1): 1—5. ПМИД 11418623.
- ^ Хентхорн ПС, Сомберг РЛ, Фимиани ВМ, Пуцк ЈМ, Паттерсон ДФ, Фелсбург ПЈ (1994). „ИЛ-2Р гамма гене мицроделетион демонстратес тхат цанине X-линкед севере цомбинед иммунодефициенцy ис а хомологуе оф тхе хуман дисеасе” (абстрацт онлy). Геномицс. 23 (1): 69—74. ПМИД 7829104. дои:10.1006/гено.1994.1460.
Спољашње везе[уреди | уреди извор]
- Интерлеукин+Рецептор+Цоммон+гамма+Субунит на US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)