FZD9

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Uvojiti receptor 9
Identifikatori
Simboli FZD9; CD349; FZD3
Vanjski ID OMIM601766 MGI1313278 HomoloGene2619 IUPHAR: FZD9 GeneCards: FZD9 Gene
Pregled RNK izražavanja
PBB GE FZD9 207639 at tn.png
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 8326 14371
Ensembl ENSG00000188763 ENSMUSG00000049551
UniProt O00144 Q9R216
RefSeq (mRNA) NM_003508.2 NM_010246.1
RefSeq (protein) NP_003499.1 NP_034376.1
Lokacija (UCSC) Chr 7:
72.85 - 72.85 Mb
Chr 5:
135.72 - 135.73 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

Uvojiti-9 je protein koji je kod ljudi kodiran FZD9 genom.[1][2][3] FZD9 se takođe označava kao CD349 (klaster diferencijacije 349).

Članovi familije „uvojitih“ proteina su 7-transmembranski receptori za Wnt signalne proteine. FZD4 protein sadrži signalni peptid, cisteinom bogati domen u N-terminalnom ekstracelularnom regionu, 7 transmembranski domen, i C-terminalni PDZ vezujući motiv. FZD9 gen je lociran unutar regiona na hromozomu 7 čije brisanje proizvodi Vilijamsonov sindrom. Heterozigotno brisanje FZD9 gena može da doprinese fenotipu Vilijamsovog sindroma. FZD9 je predominantno izražen u mozgu, testisima, očima, skeletalnim mišićima, i bubrezima.[3]

Reference[уреди]

  1. ^ Wang YK, Samos CH, Peoples R, Perez-Jurado LA, Nusse R, Francke U (1997). „A novel human homologue of the Drosophila frizzled wnt receptor gene binds wingless protein and is in the Williams syndrome deletion at 7q11.23”. Hum Mol Genet. 6 (3): 465—72. PMID 9147651. doi:10.1093/hmg/6.3.465. 
  2. ^ Wang YK, Sporle R, Paperna T, Schughart K, Francke U (1999). „Characterization and expression pattern of the frizzled gene Fzd9, the mouse homolog of FZD9 which is deleted in Williams-Beuren syndrome”. Genomics. 57 (2): 235—48. PMID 10198163. doi:10.1006/geno.1999.5773. 
  3. 3,0 3,1 „Entrez Gene: FZD9 frizzled homolog 9 (Drosophila)”. 

Literatura[уреди]

Vidi još[уреди]

Spoljašnje veze[уреди]