Меланокортински 4 рецептор

С Википедије, слободне енциклопедије
Меланокортин 4 рецептор
Идентификатори
Симболи МЦ4Р; МГЦ126851; МГЦ138197
Вањски ИД ОМИМ: 155541 МГИ: 99457 ХомолоГене: 4320 ИУПХАР: MC4 ГенеЦардс: МЦ4Р Гене
Преглед РНК изражавања
подаци
Ортолози
Врста Човек Миш
Ентрез 4160 17202
Енсембл ЕНСГ00000166603 ЕНСМУСГ00000047259
УниПрот П32245 Q49НР1
РефСеq (мРНА) НМ_005912 НМ_016977
РефСеq (протеин) НП_005903 НП_058673
Локација (УЦСЦ) Цхр 18:
56.19 - 56.19 Мб		 Цхр 18:
66.98 - 66.99 Мб
ПубМед претрага [1] [2]

Меланокортин рецептор 4 је протеин који је код људи кодиран MC4R геном.[1][2][3] Ова ген кодира MC4 протеин, Г-протеин спрегнути рецептор који везује α-меланоцит стимулишући хормон (α-MSH). У моделима на глодарима за MC4 рецепторе је било установљено да учествују у исхрани, регулацији метаболизма, сексуалном понашању, и мушкој еректилној функцији[4][5][6]

1998 године је било објављено да су MC4R мутације везане за наследну гојазност код људи. Оне су нађене код хетерозигота, што сугестира аутозомни доминантни наследни тренд. Међутим, на бази других истраживања и опажања, те мутације изгледа да имају делимичну пенетрантност и одређени ступањ кодоминантности. Њихова заступљеност од 1-2.5% код људи са BMI већим од 30, чини их најзаступљенијим међу познатим генетским дефектима који предиспозиционирају људе ка гојазности.[7]

Интеракције[уреди | уреди извор]

За меланокортин 4 рецептор је било показано да интерагује са проопиомеланокортином.[8][9]

Клинички значај[уреди | уреди извор]

2009 године су спроведене две веома велике BMI асоцијационе студије које су обухватале целокупни геном. Оне су потврдиле асоцијацију варијанти са око 150 кило база низводно од MC4R гена са отпорношћу на инсулин, гојажношћу и другим антропометријским одликама.[10][11][12][13]

Види још[уреди | уреди извор]

Референце[уреди | уреди извор]

  1. ^ Магенис РЕ, Смитх L, Надеау ЈХ, Јохнсон КР, Моунтјоy КГ, Цоне РД (1994). „Маппинг оф тхе АЦТХ, МСХ, анд неурал (МЦ3 анд МЦ4) меланоцортин рецепторс ин тхе моусе анд хуман”. Мамм Геноме. 5 (8): 503—8. ПМИД 7949735. дои:10.1007/БФ00369320. 
  2. ^ Сундарамуртхy D, Цампбелл ДА, Леек ЈП, Маркхам АФ, Пиери ЛФ (1998). „Ассигнмент оф тхе меланоцортин 4 рецептор (МЦ4Р) гене то хуман цхромосоме банд 18q22 бy ин ситу хyбридисатион анд радиатион хyбрид маппинг”. Цyтогенет Целл Генет. 82 (1-2): 97—8. ПМИД 9763669. дои:10.1159/000015074. 
  3. ^ „Ентрез Гене: МЦ4Р меланоцортин 4 рецептор”. 
  4. ^ Фан W, Бостон БА, Кестерсон РА, Хрубy ВЈ, Цоне РД (1997). „Роле оф меланоцортинергиц неуронс ин феединг анд тхе агоути обеситy сyндроме”. Натуре. 385 (6612): 165—168. ПМИД 8990120. дои:10.1038/385165а0. 
  5. ^ Хусзар D, Лyнцх ЦА, Фаирцхилд-Хунтресс V, Дунморе ЈХ, Фанг Q, Беркемеиер ЛР, Гу W, Кестерсон РА, Бостон БА, Цоне РД, Смитх ФЈ, Цампфиелд ЛА, Бурн П, Лее Ф (1997). „Таргетед дисруптион оф тхе меланоцортин-4 рецептор ресултс ин обеситy ин мице”. Целл. 88 (1): 131—141. ПМИД 9019399. дои:10.1016/С0092-8674(00)81865-6. 
  6. ^ Ван дер Плоег ЛХ, Мартин WЈ, Хоwард АД, Наргунд РП, Аустин ЦП, Гуан X, Дриско Ј, Цасхен D, Себхат I, Патцхетт АА, Фигуероа ДЈ, ДиЛелла АГ, Цонноллy БМ, Wеинберг ДХ, Тан ЦП, Палyха ОЦ, Понг СС, МацНеил Т, Росенблум C, Вонгс А, Танг Р, Yу Х, Саилер АW, Фонг ТМ, Хуанг C, Тота МР, Цханг РС, Стеарнс Р, Тамвакопоулос C, Цхрист Г, Дразен DL, Спар БД, Нелсон РЈ, МацИнтyре ДЕ (2002). „А роле фор тхе меланоцортин 4 рецептор ин сеxуал фунцтион”. Проц Натл Ацад Сци УСА. 99 (17): 11381—11386. ПМЦ 123265 Слободан приступ. ПМИД 12172010. дои:10.1073/пнас.172378699. 
  7. ^ Фарооqи С, О'Рахиллy С (2006). „Генетицс оф обеситy ин хуманс”. Ендоцрине Ревиеwс. 27 (7): 710—718. ПМИД 17122358. дои:10.1210/ер.2006-0040. 
  8. ^ Yанг, Y К; Фонг Т M; et al. (2000). „Молецулар детерминантс оф лиганд биндинг то тхе хуман меланоцортин-4 рецептор”. Биоцхемистрy. УНИТЕД СТАТЕС. 39 (48): 14900—11. ИССН 0006-2960. ПМИД 11101306. дои:10.1021/би001684q. 
  9. ^ Yанг, Y К; Оллманн M M; et al. (1997). „Еффецтс оф рецомбинант агоути-сигналинг протеин он меланоцортин ацтион”. Мол. Ендоцринол. УНИТЕД СТАТЕС. 11 (3): 274—80. ИССН 0888-8809. ПМИД 9058374. дои:10.1210/ме.11.3.274. 
  10. ^ Цхамберс ЈЦ; Еллиотт П; Забанех D; et al. (2008). „Цоммон генетиц вариатион неар МЦ4Р ис ассоциатед wитх wаист цирцумференце анд инсулин ресистанце.”. Нат. Генет. 40 (6): 716—18. ПМИД 18454146. дои:10.1038/нг.156. 
  11. ^ Лоос РЈ; Линдгрен CM; Ли С; Wхеелер Е; et al. (2008). „Цоммон вариантс неар МЦ4Р аре ассоциатед wитх фат масс, wеигхт анд риск оф обеситy.”. Нат. Генет. 40 (6): 768—75. ПМЦ 2669167 Слободан приступ. ПМИД 18454148. дои:10.1038/нг.140. 
  12. ^ Тхорлеифссон Г; Wалтерс ГБ; Гудбјартссон ДФ; et al. (2009). „Геноме-wиде ассоциатион yиелдс неw сеqуенце вариантс ат севен лоци тхат ассоциате wитх меасурес оф обеситy.”. Нат. Генет. 41 (1): 18—24. ПМИД 19079260. дои:10.1038/нг.274. 
  13. ^ Wиллер ЦЈ; Спелиотес ЕК; Лоос РЈ; et al. (2009). „Сиx неw лоци ассоциатед wитх бодy масс индеx хигхлигхт а неуронал инфлуенце он бодy wеигхт регулатион.”. Нат. Генет. 41 (1): 24—34. ПМЦ 2695662 Слободан приступ. ПМИД 19079261. дои:10.1038/нг.287. 

Литература[уреди | уреди извор]

  • Моунтјоy КГ; Мортруд МТ; Лоw МЈ; et al. (1995). „Лоцализатион оф тхе меланоцортин-4 рецептор (МЦ4-Р) ин неуроендоцрине анд аутономиц цонтрол цирцуитс ин тхе браин.”. Мол. Ендоцринол. 8 (10): 1298—308. ПМИД 7854347. дои:10.1210/ме.8.10.1298. 
  • Гантз I; Миwа Х; Конда Y; et al. (1993). „Молецулар цлонинг, еxпрессион, анд гене лоцализатион оф а фоуртх меланоцортин рецептор.”. Ј. Биол. Цхем. 268 (20): 15174—9. ПМИД 8392067. 
  • Алваро ЈД; Татро ЈБ; Qуиллан ЈМ; et al. (1996). „Морпхине доwн-регулатес меланоцортин-4 рецептор еxпрессион ин браин регионс тхат медиате опиате аддицтион.”. Мол. Пхармацол. 50 (3): 583—91. ПМИД 8794897. 
  • Yанг YК; Оллманн MM; Wилсон БД; et al. (1997). „Еффецтс оф рецомбинант агоути-сигналинг протеин он меланоцортин ацтион.”. Мол. Ендоцринол. 11 (3): 274—80. ПМИД 9058374. дои:10.1210/ме.11.3.274. 
  • Цхагнон YЦ; Цхен WЈ; Пéруссе L; et al. (1998). „Линкаге анд ассоциатион студиес бетwеен тхе меланоцортин рецепторс 4 анд 5 генес анд обеситy-релатед пхенотyпес ин тхе Qуéбец Фамилy Студy.”. Мол. Мед. 3 (10): 663—73. ПМЦ 2230227 Слободан приступ. ПМИД 9392003. 
  • Yео ГС; Фарооqи ИС; Аминиан С; et al. (1998). „А фрамесхифт мутатион ин МЦ4Р ассоциатед wитх доминантлy инхеритед хуман обеситy.”. Нат. Генет. 20 (2): 111—2. ПМИД 9771698. дои:10.1038/2404. 
  • Ваиссе C, Цлемент К, Гуy-Гранд Б, Фрогуел П (1998). „А фрамесхифт мутатион ин хуман МЦ4Р ис ассоциатед wитх а доминант форм оф обеситy.”. Нат. Генет. 20 (2): 113—4. ПМИД 9771699. дои:10.1038/2407. 
  • Хиннеy А; Сцхмидт А; Ноттебом К; et al. (1999). „Северал мутатионс ин тхе меланоцортин-4 рецептор гене инцлудинг а нонсенсе анд а фрамесхифт мутатион ассоциатед wитх доминантлy инхеритед обеситy ин хуманс.”. Ј. Цлин. Ендоцринол. Метаб. 84 (4): 1483—6. ПМИД 10199800. дои:10.1210/јц.84.4.1483. 
  • Yанг YК; Дицкинсон ЦЈ; Зенг Q; et al. (1999). „Цонтрибутион оф меланоцортин рецептор еxолоопс то Агоути-релатед протеин биндинг.”. Ј. Биол. Цхем. 274 (20): 14100—6. ПМИД 10318826. дои:10.1074/јбц.274.20.14100. 
  • Хо Г, МацКензие РГ (2000). „Фунцтионал цхарацтеризатион оф мутатионс ин меланоцортин-4 рецептор ассоциатед wитх хуман обеситy.”. Ј. Биол. Цхем. 274 (50): 35816—22. ПМИД 10585465. дои:10.1074/јбц.274.50.35816. 
  • Yанг YК; Фонг ТМ; Дицкинсон ЦЈ; et al. (2001). „Молецулар детерминантс оф лиганд биндинг то тхе хуман меланоцортин-4 рецептор.”. Биоцхемистрy. 39 (48): 14900—11. ПМИД 11101306. дои:10.1021/би001684q. 
  • Мерген M; Мерген Х; Озата M; et al. (2001). „А новел меланоцортин 4 рецептор (МЦ4Р) гене мутатион ассоциатед wитх морбид обеситy.”. Ј. Цлин. Ендоцринол. Метаб. 86 (7): 3448. ПМИД 11443223. дои:10.1210/јц.86.7.3448. 
  • МцНултy ЈЦ; Тхомпсон ДА; Болин КА; et al. (2002). „Хигх-ресолутион НМР струцтуре оф тхе цхемицаллy-сyнтхесизед меланоцортин рецептор биндинг домаин АГРП(87-132) оф тхе агоути-релатед протеин.”. Биоцхемистрy. 40 (51): 15520—7. ПМИД 11747427. дои:10.1021/би0117192. 
  • Броцке КС; Неу-Yилик Г; Гехринг НХ; et al. (2002). „Тхе хуман интронлесс меланоцортин 4-рецептор гене ис НМД инсенситиве.”. Хум. Мол. Генет. 11 (3): 331—5. ПМИД 11823452. дои:10.1093/хмг/11.3.331. 
  • Yанг Y; Цхен M; Лаи Y; et al. (2002). „Молецулар детерминантс оф хуман меланоцортин-4 рецептор респонсибле фор антагонист СХУ9119 селецтиве ацтивитy.”. Ј. Биол. Цхем. 277 (23): 20328—35. ПМИД 11912210. дои:10.1074/јбц.М201343200. 
  • Хансен МЈ, Моррис МЈ (2002). „Евиденце фор ан интерацтион бетwеен неуропептиде Y анд тхе меланоцортин-4 рецептор он феединг ин тхе рат.”. Неуропхармацологy. 42 (6): 792—7. ПМИД 12015205. дои:10.1016/С0028-3908(02)00025-4. 
  • Мираглиа Дел Гиудице Е; Цирилло Г; Нигро V; et al. (2002). „Лоw фреqуенцy оф меланоцортин-4 рецептор (МЦ4Р) мутатионс ин а Медитерранеан популатион wитх еарлy-онсет обеситy.”. Инт. Ј. Обес. Релат. Метаб. Дисорд. 26 (5): 647—51. ПМИД 12032748. дои:10.1038/сј.ијо.0801983. 
  • Ким ЦС; Лее СХ; Ким РY; et al. (2002). „Идентифицатион оф домаинс дирецтинг специфицитy оф цоуплинг то Г-протеинс фор тхе меланоцортин МЦ3 анд МЦ4 рецепторс.”. Ј. Биол. Цхем. 277 (35): 31310—7. ПМИД 12045190. дои:10.1074/јбц.М112085200. 
  • „Меланоцортин Рецепторс: MC4”. ИУПХАР Датабасе оф Рецепторс анд Ион Цханнелс. Интернатионал Унион оф Басиц анд Цлиницал Пхармацологy. Архивирано из оригинала 03. 03. 2016. г. 
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Melanokortinski_4_receptor&oldid=27556919”